বিরল জেনেটিক রোগ নির্ণয় উন্নত করতে কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা ব্যবহার করে

এমনকি অভিজ্ঞ জিনতত্ত্ববিদদের জন্য, বিরল মেন্ডেলিয়ান রোগ নির্ণয় করা একটি শ্রম-নিবিড় কাজ। বেলর কলেজ অফ মেডিসিনের গবেষকরা এই প্রক্রিয়াটিকে আরও দক্ষ করার জন্য কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা ব্যবহার করার চেষ্টা করছেন। মেন্ডেলিয়ান রোগের সম্ভাব্য কার্যকারক রূপগুলিকে অগ্রাধিকার দেওয়ার জন্য দলটি AI-MARRVEL (AIM) নামে একটি মেশিন লার্নিং সিস্টেম তৈরি করেছে।গবেষণাটি প্রকাশিত হয়েছিল NEJM কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা.

Baylor জেনেটিক্স ক্লিনিকাল ডায়াগনস্টিক ল্যাবরেটরির গবেষকরা নোট করেছেন যে AIM-এর মডিউলগুলি আগ্রহের জিনের ক্লিনিকাল জ্ঞান থেকে স্বাধীনভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারে, নতুন রোগের প্রক্রিয়া আবিষ্কার করতে সাহায্য করে।

“নির্ণয়ের হার বিরল জেনেটিক রোগ মাত্র 30%, এবং উপসর্গের সূত্রপাত থেকে নির্ণয়ের জন্য গড়ে ছয় বছর সময় লাগে। নির্ণয়ের গতি এবং নির্ভুলতা উন্নত করার জন্য নতুন পদ্ধতিগুলি জরুরীভাবে প্রয়োজন,” বলেছেন সহ-সংশ্লিষ্ট লেখক পেংফেই লিউ, পিএইচডি, আণবিক এবং মানব জেনেটিক্সের সহযোগী অধ্যাপক এবং বেলর জেনেটিক্সের সহযোগী ক্লিনিকাল ডিরেক্টর।

AIM পরিচিত ভেরিয়েন্টের একটি পাবলিক ডাটাবেস ব্যবহার করে প্রশিক্ষিত হয় জেনেটিক বিশ্লেষণ বলা হয় বিরল বৈকল্পিক অনুসন্ধান মডেল বায়োঅ্যাগ্রিগেট রিসোর্স (অলৌকিক ঘটনা) পূর্বে উন্নত Baylor দলের দ্বারা. MARRVEL ডাটাবেসে হাজার হাজার নিশ্চিত হওয়া মামলা থেকে 3.5 মিলিয়নেরও বেশি রূপ রয়েছে। গবেষকরা এআইএম-কে রোগীদের এক্সোম সিকোয়েন্স ডেটা এবং উপসর্গগুলি সরবরাহ করে, যা বিরল রোগের কারণ হতে পারে এমন প্রার্থী জিনগুলির একটি র‌্যাঙ্কিং প্রদান করে।

গবেষকরা সাম্প্রতিক বেঞ্চমার্ক পেপারে ব্যবহৃত অন্যান্য অ্যালগরিদমের সাথে AIM এর ফলাফল তুলনা করেছেন। তারা Baylor Genetics, Undiagnosed Disease Network (UDN), এবং Deciphering Developmental Disabilities (DDD) প্রকল্প থেকে তিনটি ডেটা কোহর্ট ব্যবহার করে মডেলটি পরীক্ষা করেছে। এআইএম ধারাবাহিকভাবে ডায়াগনস্টিক জিনকে প্রথম প্রার্থী হিসাবে স্থান দেয়, এই বাস্তব-বিশ্বের ডেটাসেটগুলি ব্যবহার করে অন্যান্য সমস্ত বেসলাইন পদ্ধতির তুলনায় দ্বিগুণ ক্ষেত্রে।

সহ-সংশ্লিষ্ট লেখক ড. লিউ ঝান্ডং বলেছেন: “মানুষের সিদ্ধান্ত নেওয়ার অনুকরণ করার জন্য আমরা AIM কে প্রশিক্ষণ দিয়েছি, এবং মেশিনটি দ্রুত, আরও দক্ষতার সাথে এবং কম খরচে সিদ্ধান্তগুলি সম্পন্ন করতে পারে। এই পদ্ধতিটি কার্যকরভাবে বেইলার ইউনিভার্সিটি পেডিয়াট্রিক্সের নির্ণয়ের হারকে দ্বিগুণ করে।” টেক্সাস চিলড্রেন হাসপাতালের জেন এবং ড্যান ডানকান নিউরোলজিক্যাল রিসার্চ ইনস্টিটিউট (এনআরআই)-এর নিউরোলজি এবং রিসার্চ ফেলো এর সহযোগী অধ্যাপক।

বছরের পর বছর ধরে অমীমাংসিত বিরল রোগের ক্ষেত্রেও AIM নতুন আশা নিয়ে আসে। প্রতি বছর শত শত নতুন প্যাথোজেনিক রূপগুলি রিপোর্ট করা হয় এবং এই অমীমাংসিত কেসগুলি সমাধানের চাবিকাঠি ধরে রাখতে পারে, তবে সংখ্যক কেসের কারণে মেধা পুনঃবিশ্লেষণ করা চ্যালেঞ্জিং। গবেষকরা UDN এবং DDD কেস ডেটাসেটে AIM এর ক্লিনিকাল এক্সোম পুনর্বিশ্লেষণ পরীক্ষা করেছেন এবং দেখেছেন যে এটি 57% নির্ণয়যোগ্য ক্ষেত্রে সঠিকভাবে সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছে।

“সম্ভাব্যভাবে সমাধানযোগ্য কেসগুলির একটি উচ্চ-আস্থা সেট সনাক্ত করতে AIM ব্যবহার করে এবং এই কেসগুলিকে ম্যানুয়াল পর্যালোচনার সাপেক্ষে, আমরা পুনঃবিশ্লেষণ প্রক্রিয়ার দক্ষতা উন্নত করতে পারি,” বলেছেন লিউ ঝ্যান্ডং৷ “আমরা আশা করি যে এই সরঞ্জামটি অভূতপূর্ব সংখ্যক কেস পুনরুদ্ধার করবে যা পূর্বে নির্ণয়যোগ্য বলে মনে করা হয়েছিল।”

গবেষকরা রোগের সাথে সম্পর্কিত নয় এমন নতুন প্রার্থী জিন আবিষ্কার করার জন্য AIM এর সম্ভাব্যতাও পরীক্ষা করেছেন। AIM সঠিকভাবে দুটি নতুন রিপোর্ট করা রোগের জিনকে দুটি UDN ক্ষেত্রে সেরা প্রার্থী জিন হিসাবে ভবিষ্যদ্বাণী করেছে।

“বিরল রোগ নির্ণয়ের জন্য কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা ব্যবহার করার দিকে AIM একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ,” বলেছেন সহ-সংশ্লিষ্ট লেখক হুগো বেলেন, বিজ্ঞানের বিশিষ্ট পরিষেবা অধ্যাপক এবং ডানকান ন্যাশনাল রিসার্চ ইনস্টিটিউটের নিউরোজেনেটিক্স বিভাগের চেয়ারম্যান৷

“আমাদের প্রত্যয়িত ক্লিনিকাল ল্যাবরেটরি ডিরেক্টরদের গভীর দক্ষতা, কিউরেটেড ডেটা সেট এবং স্কেলযোগ্য অটোমেশন প্রযুক্তির সাথে একত্রিত হলে, আমরা বর্ধিত বুদ্ধিমত্তার প্রভাব দেখতে পাই স্কেলে ব্যাপক জেনেটিক অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করার জন্য, এমনকি সবচেয়ে ঝুঁকিপূর্ণ রোগীর জনসংখ্যা এবং জটিল অবস্থাকে লক্ষ্য করার ক্ষেত্রেও,” বলেছেন সিনিয়র লেখক জিয়া ফান, পিএইচডি, আণবিক জীববিজ্ঞানের সহযোগী অধ্যাপক মানুষের জেনেটিক্স ক্লিনিক্যাল জিনোমিক্সের ভাইস প্রেসিডেন্ট, বেলর ইউনিভার্সিটি।

“বেলর জেনেটিক্স কোহর্ট থেকে বাস্তব-বিশ্বের প্রশিক্ষণ ডেটা প্রয়োগ করে, কোনো অন্তর্ভুক্তির মানদণ্ড ছাড়াই, AIM উচ্চতর নির্ভুলতা প্রদর্শন করেছে। Baylor জেনেটিক্সের লক্ষ্য হল পরবর্তী প্রজন্মের ডায়াগনস্টিক বুদ্ধিমত্তা বিকাশ করা এবং এটিকে ক্লিনিকাল অনুশীলনে আনা।”