বিরল জেনেটিক রোগ নির্ণয় উন্নত করতে কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা ব্যবহার করে

Baylor জেনেটিক্স ক্লিনিকাল ডায়াগনস্টিকস ল্যাবরেটরির গবেষকরা মনে করেন যে AIM-এর মডিউলগুলি আগ্রহের জিনের ক্লিনিকাল জ্ঞান থেকে স্বাধীনভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারে, নতুন রোগের প্রক্রিয়া আবিষ্কার করতে সাহায্য করে। “বিরল জেনেটিক রোগের নির্ণয়ের হার প্রায় 30%, এবং এটি রোগ নির্ণয়ের জন্য লক্ষণগুলির সূত্রপাত থেকে গড়ে ছয় বছর সময় নেয়। নির্ণয়ের গতি এবং নির্ভুলতা উন্নত করার জন্য নতুন পদ্ধতিগুলি জরুরিভাবে প্রয়োজন।” পেংফেই লিউ, বেলর জেনেটিক্স মলিকুলার এবং অ্যাসোসিয়েট প্রফেসর অফ হিউম্যান জেনেটিক্স এবং অ্যাসোসিয়েট ক্লিনিকাল ডিরেক্টর।

AIM পরিচিত বৈকল্পিক এবং জেনেটিক বিশ্লেষণের একটি পাবলিক ডাটাবেস ব্যবহার করে প্রশিক্ষিত হয়, যাকে বলা হয় মডেল বায়োঅ্যাগ্রিগেট রিসোর্স ফর রেয়ার ভেরিয়েন্ট এক্সপ্লোরেশন (MARRVEL), যা পূর্বে Baylor দল দ্বারা তৈরি করা হয়েছিল। MARRVEL ডাটাবেসে হাজার হাজার নিশ্চিত হওয়া মামলা থেকে 3.5 মিলিয়নেরও বেশি রূপ রয়েছে। গবেষকরা এআইএম-কে রোগীদের এক্সোম সিকোয়েন্স ডেটা এবং উপসর্গগুলি সরবরাহ করে, যা বিরল রোগের কারণ হতে পারে এমন প্রার্থী জিনগুলির একটি র‌্যাঙ্কিং প্রদান করে।

গবেষকরা সাম্প্রতিক বেঞ্চমার্ক পেপারে ব্যবহৃত অন্যান্য অ্যালগরিদমের সাথে AIM এর ফলাফল তুলনা করেছেন। তারা বেলর জেনেটিক্স, ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ-ফান্ডেড আনডায়াগনসড ডিজিজেস নেটওয়ার্ক (ইউডিএন), এবং ডিসিফারিং ডেভেলপমেন্টাল ডিজঅ্যাবিলিটিস (ডিডিডি) প্রকল্পের তিনটি ডেটা কোহর্ট ব্যবহার করে এই মডেলগুলি পরীক্ষা করেছে। এআইএম ধারাবাহিকভাবে ডায়াগনস্টিক জিনকে প্রথম প্রার্থী হিসাবে স্থান দেয়, এই বাস্তব-বিশ্বের ডেটাসেটগুলি ব্যবহার করে অন্যান্য সমস্ত বেসলাইন পদ্ধতির তুলনায় দ্বিগুণ ক্ষেত্রে।

সহ-সংশ্লিষ্ট লেখক ড. লিউ ঝান্ডং বলেছেন: “মানুষের সিদ্ধান্ত নেওয়ার অনুকরণ করার জন্য আমরা AIM কে প্রশিক্ষিত করেছি, এবং মেশিনটি দ্রুত, আরও দক্ষ এবং সস্তা হতে পারে। এই পদ্ধতিটি কার্যকরভাবে শিশু রোগ নির্ণয়ের হারকে দ্বিগুণ করেছে, বেলর ইউনিভার্সিটি অ্যাসোসিয়েট।” অধ্যাপক, টেক্সাস শিশু হাসপাতালের জেন এবং ড্যান ডানকান নিউরোলজিক্যাল রিসার্চ ইনস্টিটিউট (এনআরআই) তদন্তকারী।

বছরের পর বছর ধরে অমীমাংসিত বিরল রোগের ক্ষেত্রেও AIM নতুন আশা নিয়ে আসে। প্রতি বছর শত শত নতুন প্যাথোজেনিক রূপগুলি রিপোর্ট করা হয় এবং এই অমীমাংসিত কেসগুলি সমাধানের চাবিকাঠি ধরে রাখতে পারে, তবে সংখ্যক কেসের কারণে মেধা পুনঃবিশ্লেষণ করা চ্যালেঞ্জিং। গবেষকরা UDN এবং DDD কেস ডেটাসেটে AIM এর ক্লিনিকাল এক্সোম পুনর্বিশ্লেষণ পরীক্ষা করেছেন এবং দেখেছেন যে এটি 57% নির্ণয়যোগ্য ক্ষেত্রে সঠিকভাবে সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছে।

“সম্ভাব্যভাবে সমাধানযোগ্য কেসগুলির একটি উচ্চ-আস্থা সেট সনাক্ত করতে AIM ব্যবহার করে এবং এই কেসগুলিকে ম্যানুয়াল পর্যালোচনার সাপেক্ষে, আমরা পুনঃবিশ্লেষণ প্রক্রিয়ার দক্ষতা উন্নত করতে পারি,” বলেছেন লিউ ঝ্যান্ডং৷ “আমরা আশা করি এই টুলটি এমন একটি অভূতপূর্ব সংখ্যক কেস পুনরুদ্ধার করবে যা আগে নির্ণয়যোগ্য বলে মনে করা হয়েছিল।”

গবেষকরা রোগের সাথে সম্পর্কিত নয় এমন নতুন প্রার্থী জিন আবিষ্কার করার জন্য AIM এর সম্ভাব্যতাও পরীক্ষা করেছেন। AIM সঠিকভাবে দুটি নতুন রিপোর্ট করা রোগের জিনকে দুটি UDN ক্ষেত্রে সেরা প্রার্থী জিন হিসাবে ভবিষ্যদ্বাণী করেছে।

“বিরল রোগ নির্ণয় করার জন্য কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা ব্যবহার করার দিকে AIM একটি গুরুত্বপূর্ণ পদক্ষেপ,” বলেছেন সহ-সংশ্লিষ্ট লেখক হুগো বেলেন, বিজ্ঞানের বিশিষ্ট পরিষেবা অধ্যাপক এবং ডানকান ন্যাশনাল রিসার্চ ইনস্টিটিউটের নিউরোজেনেটিক্স বিভাগের চেয়ারম্যান৷

“আমাদের প্রত্যয়িত ক্লিনিকাল ল্যাবরেটরি ডিরেক্টরদের গভীর দক্ষতা, কিউরেটেড ডেটা সেট এবং স্কেলযোগ্য অটোমেশন প্রযুক্তির সাথে একত্রিত হলে, আমরা বর্ধিত বুদ্ধিমত্তার প্রভাব দেখতে পাই স্কেলে ব্যাপক জেনেটিক অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করার জন্য, এমনকি সবচেয়ে ঝুঁকিপূর্ণ রোগীর জনসংখ্যা এবং জটিল অবস্থাকে লক্ষ্য করার ক্ষেত্রেও,” বলেন, সিনিয়র লেখক ড. জিয়া ফান, বেইলর বিশ্ববিদ্যালয়ের আণবিক এবং মানব জেনেটিক্সের সহযোগী অধ্যাপক এবং বেলর জেনেটিক্সের ক্লিনিক্যাল জিনোমিক্সের ভাইস প্রেসিডেন্ট। “বেলর জেনেটিক্স কোহর্ট থেকে বাস্তব-বিশ্বের প্রশিক্ষণ ডেটা প্রয়োগ করে, কোনো অন্তর্ভুক্তির মানদণ্ড ছাড়াই, AIM উচ্চতর নির্ভুলতা প্রদর্শন করেছে। Baylor জেনেটিক্সের লক্ষ্য হল পরবর্তী প্রজন্মের ডায়াগনস্টিক বুদ্ধিমত্তা বিকাশ করা এবং এটিকে ক্লিনিকাল অনুশীলনে আনা।”

এই কাজের অন্যান্য লেখকদের মধ্যে ডংক্সু মাও, চাওঝং লিউ, লিনহুয়া ওয়াং, রামি এআই-ওরান, কোল ডিসেরথ, সাসিধর পাসুপুলেটি, সিওন ইয়ং কিম, লুসিয়ান লি, জিল এ রোজেনফেল্ড, লিনিয়ান জিয়া, লিন্ডসে সি. বুরেজ, মাইকেল ওয়াংলার, শিনিয়া অন্তর্ভুক্ত। ইয়ামামোটো, মাইকেল সান্তানা, ভিক্টর পেরেজ, প্রিয়াঙ্ক শুক্লা, ক্রিস্টিন ইং, ব্রেন্ডন লি এবং বো ইউয়ান। তারা নিম্নলিখিত এক বা একাধিক প্রতিষ্ঠানের সাথে অধিভুক্ত: বেলর কলেজ অফ মেডিসিন, টেক্সাস চিলড্রেনস হসপিটাল ইয়াং এবং ড্যান ডানকান নিউরোলজিক্যাল ইনস্টিটিউট, হুসেন টেকনিক্যাল ইউনিভার্সিটি, বেলর জেনেটিক্স এবং বেলর হিউম্যান জিনোম সিকোয়েন্সিং সেন্টার।

এই কাজটি জুকারবার্গ ইনিশিয়েটিভ এবং ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ নিউরোলজিক্যাল ডিসঅর্ডারস অ্যান্ড স্ট্রোক (3U2CNS132415) দ্বারা সমর্থিত ছিল।