2022 সালের মার্চ মাসে, মাইকেল পিরোভোলাকিস লন্ডন চিলড্রেন'স হাসপাতালে (সিককিডস) একক রোগীর ক্লিনিকাল ট্রায়ালে ব্যক্তিগতকৃত জিন থেরাপি পেয়েছিলেন এবং তার অবস্থা উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হয়েছিল।
মাইকেলের স্প্যাস্টিক প্যারাপ্লিজিয়া টাইপ 50 (SPG50), একটি “অত্যন্ত বিরল” প্রগতিশীল নিউরোডিজেনারেটিভ রোগ যা বিকাশে বিলম্ব, বাক প্রতিবন্ধকতা, খিঁচুনি, অঙ্গগুলির প্রগতিশীল পক্ষাঘাত ঘটায় এবং প্রায়ই প্রাপ্তবয়স্ক অবস্থায় মারাত্মক হয়। বিশ্বব্যাপী আনুমানিক 80 শিশু এই জিনগত ব্যাধিতে ভুগছে।
রোগের অগ্রগতি ধীর করার জন্য, সিককিডসের একটি ক্লিনিকাল গবেষণা দল মাইকেলকে তার প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের তিন বছরেরও কম সময়ের মধ্যে প্রথম একক-রোগীর জিন থেরাপি দিয়েছিল।
আজ, প্রকাশিত প্রাকৃতিক ঔষধ অস্ত্রোপচারের পর 12 মাসে মাইকেলের অভিজ্ঞতা এবং কানাডায় জেনেটিক মেডিসিনের ভবিষ্যতের জন্য এই ট্রায়ালের নতুন প্রভাবগুলি নথিভুক্ত করা।
জিন থেরাপি হ'ল ত্রুটিযুক্ত জিনযুক্ত ব্যক্তিদের কোষে জিনের স্বাস্থ্যকর কপি সরবরাহ করার একটি পদ্ধতি। মাইকেলের ক্ষেত্রে, SPG50 AP4M1 নামক একটি জিনের দুটি প্যাথোজেনিক রূপের কারণে ঘটে।
জিম ডাউলিংয়ের নেতৃত্বে, পিএইচডি, সিককিডসের নিউরোলজি বিভাগের একজন চিকিত্সক এবং জেনেটিক্স অ্যান্ড জিনোমিক বায়োলজি প্রোগ্রামের সিনিয়র বিজ্ঞানী, ক্লিনিকাল গবেষণা দল মাইকেলের মেরুদণ্ডের তরলে সুস্থ AP4M1 জিনটি ইনজেকশন দেয়, যা তারপর সরাসরি জিন সরবরাহ করে। স্নায়ু কোষে
যদিও এই অতি-বিরল রোগগুলি অনন্য, আমাদের কর্মপ্রবাহ জিন থেরাপির জন্য একটি রোডম্যাপ প্রদান করে যা কানাডার হাজার হাজার শিশুকে বিরল জেনেটিক রোগে সাহায্য করতে পারে। “
ডাঃ জিম ডাউলিং, নিউরোলজিস্ট এবং সিনিয়র বিজ্ঞানী, জেনেটিক্স এবং জিনোমিক বায়োলজি প্রোগ্রাম, সিককিডস
জিন প্রতিস্থাপন থেরাপির গবেষণা, উন্নয়ন এবং উৎপাদন সমন্বয় করার জন্য মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র এবং কানাডার ডাক্তার এবং কোম্পানিগুলির সাথে একটি মাল্টি-সেন্টার সহযোগিতার মাধ্যমে, দলটি মাইকেলকে তার নির্ণয়ের তিন বছরের মধ্যে জিন থেরাপি পরিচালনা করতে সক্ষম হয়েছিল।
চিকিত্সার পর থেকে 12 মাসে, মাইকেল কোনও গুরুতর পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া অনুভব করেননি এবং, SPG50-এর মতো নিউরোডিজেনারেটিভ রোগের চিহ্নিতকারীর বিপরীতে, তার অবস্থার আরও উন্নতি হচ্ছে বলে মনে হচ্ছে না।
তিনি সম্ভাব্য উন্নতির লক্ষণও দেখাতে শুরু করেছেন। প্রথমবারের মতো, মাইকেল তার হিলের উপর দাঁড়াতে সক্ষম হয়েছিল। তার নিউরোডেভেলপমেন্টের কিছু দিকও উন্নত হয়েছে।
মাইকেলের বাবা-মা, টেরি এবং জর্জিয়া বলেন, “যখন আমরা শুনলাম যে মাইকেল এই ভয়ানক রোগে আক্রান্ত হয়েছে, তখন আমাদের পৃথিবী ভেঙে পড়েছিল। আমাদের পরিবার দিশেহারা হয়ে পড়েছিল এবং বিচ্ছিন্ন হয়ে পড়েছিল।” “ধন্যবাদ, আমাদের SickKids-এ একটি দুর্দান্ত দল এবং একটি সহায়ক সম্প্রদায় রয়েছে যারা আমাদেরকে উত্সাহিত করে এবং আমাদেরকে লক্ষ লক্ষ ডলার সংগ্রহ করতে এবং এমন একটি চিকিত্সা বিকাশ করার আত্মবিশ্বাস দেয় যা শুধুমাত্র মাইকেলের জন্য নয়, এই রোগে আক্রান্ত অন্যান্য শিশুদের জন্যও ভবিষ্যত প্রজন্মের।”
ক্লিনিকাল গবেষণা দল মাইকেলের অগ্রগতি ট্র্যাক করতে থাকে, কিন্তু ট্রায়াল নিরাপত্তা প্রদান করে এবং প্রভাব SPG50 এর অগ্রগতি কমাতে বা প্রতিরোধ করতে জিন থেরাপি।
গুরুত্বপূর্ণভাবে, ফলাফলগুলি বিরল জেনেটিক রোগে আক্রান্ত পৃথক রোগীদের জন্য কীভাবে জিন থেরাপিগুলি দ্রুত বিকাশ এবং ব্যক্তিগতকৃত করা যেতে পারে তাও তুলে ধরে। তারা আশা করে যে এই পদ্ধতিটি ভবিষ্যতে অন্যান্য রোগের জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে প্রিসিশন চাইল্ড হেলথ, সিককিডস মুভমেন্ট প্রতিটি রোগীর জন্য ব্যক্তিগত যত্ন নেওয়ার জন্য।
“এখানে 10,000 টিরও বেশি বিরল রোগ রয়েছে, যার বেশিরভাগই নিরাময়যোগ্য নয়,” ডাউলিং বলেছিলেন। “আমরা যে ব্লুপ্রিন্ট প্রদান করি, পর্যাপ্ত তহবিল এবং সহায়তা সহ, এতে বিরল রোগের রোগীদের জীবন পরিবর্তন করার সম্ভাবনা রয়েছে এবং প্রতিটি শিশুকে নির্ভুল ওষুধ থেকে উপকৃত হতে দেয়।”
এই গবেষণাটি SickKids Hospital Precision Baby Well being Initiative এবং SickKids Basis দ্বারা সমর্থিত ছিল। CureSPG50 ফাউন্ডেশন থেকে তহবিল থেরাপির উন্নয়নে সহায়তা করেছে, যার মধ্যে রয়েছে উত্পাদন এবং প্রস্তুতি।
