মানবতা, হোমো সেপিয়েন্সঅন্যান্য ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত হোমিনিড প্রজাতি এবং প্রাইমেটের তুলনায় এর খুলির গোড়ার আকৃতি সহ অনন্য বৈশিষ্ট্য রয়েছে। এই বৈশিষ্ট্যগুলির অন্তর্নিহিত বিবর্তনীয় পরিবর্তনগুলি আমাদের মস্তিষ্কের আকারের বিবর্তনের জন্য গুরুত্বপূর্ণ প্রভাব ফেলে। এখন, একটি সাম্প্রতিক প্রকাশনায় হিউম্যান জেনেটিক্স এর আমেরিকান জার্নালটোকিও মেডিকেল অ্যান্ড ডেন্টাল ইউনিভার্সিটি (টিএমডিইউ), হেলসিঙ্কি ইউনিভার্সিটি এবং বার্সেলোনা ইউনিভার্সিটির একটি দল জিনোমিক বৈচিত্রগুলি বিশ্লেষণ করেছে যা এই অনন্য মানব মাথার খুলি বেস আকারবিদ্যার দিকে পরিচালিত করে।
মানব বিবর্তনের সময় বেশিরভাগ জিনোমিক পরিবর্তনগুলি সরাসরি জিনের মধ্যে ঘটেনি, তবে জিনের অভিব্যক্তি নিয়ন্ত্রণ ও নিয়ন্ত্রণের জন্য দায়ী অঞ্চলগুলিতে ঘটেছিল। এই একই অঞ্চলের বিভিন্নতা প্রায়শই জেনেটিক অবস্থার সাথে যুক্ত থাকে যা বিকাশের সময় অস্বাভাবিক জিনের অভিব্যক্তির দিকে পরিচালিত করে। অতএব, মানুষের বিকাশ এবং রোগ বোঝার জন্য এই ধরনের জিনোমিক পরিবর্তনগুলি চিহ্নিত করা এবং চিহ্নিত করা গুরুত্বপূর্ণ।
বেসাল ক্র্যানিয়াল অঞ্চলের বিকাশ (মাথার খুলির ভিত্তি, যেখানে ঘাড়ের হাড়গুলি মিলিত হয়) বিবর্তনের চাবিকাঠি ছিল। হোমো সেপিয়েন্স, কারণ আমরা একটি উচ্চ বাঁকা মাথার খুলির ভিত্তি তৈরি করেছি, যা আমাদের মস্তিষ্কের আকার বাড়াতে দেয়। অতএব, এই অঞ্চলের উন্নয়নকে প্রভাবিত করে বৈচিত্রগুলি আমাদের বিবর্তনে গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে।
প্রথমত, দলটি ডিএনএ কোডে একক অক্ষরের বৈচিত্রের জন্য অনুসন্ধান করেছিল, যাকে বলা হয় একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (এসএনপি), যা বিভিন্ন জিনোমের অন্তর্নিহিত ক্র্যানিয়াল অঞ্চলের জিনগুলির ডিফারেনশিয়াল নিয়ন্ত্রণের দিকে পরিচালিত করে। হোমো সেপিয়েন্স অন্যান্য বিলুপ্তপ্রাচীন মানুষের তুলনায়।এক SNP স্ট্যান্ড আউট, বলা একটি অঞ্চলে অবস্থিত TBX1.
তারপরে তারা সেল লাইন ব্যবহার করে দেখায় যে “rs41298798” নামক একটি একক নিউক্লিওটাইড পলিমরফিজম (SNP) এমন একটি অঞ্চলে অবস্থিত যা জিনের প্রকাশের মাত্রা নিয়ন্ত্রণ করে। TBX1 জিন, এবং SNP-এর 'পৈতৃক' ফর্ম নিম্নতর মানুষের সাথে যুক্ত বিলুপ্ত হোমিনিনগুলিতে পাওয়া যায় TBX1 অভিব্যক্তি, যখন ফর্ম পাওয়া যায় হোমো সেপিয়েন্স আমাদের একটি উচ্চ স্তর দিন TBX1.
“তারপর আমরা একটি নিম্ন ব্যবস্থা গ্রহণ করেছি TBX1 প্রধান লেখক নরিকো ফুনাতো ব্যাখ্যা করেছেন, “এর ফলে মাথার খুলির গোড়ার আকারবিদ্যায় উল্লেখযোগ্য পরিবর্তন হয় এবং তরুণাস্থি জয়েন্টগুলির অকাল শক্ত হয়ে যায় যেখানে হাড়গুলি একত্রিত হয়, মাথার খুলির বৃদ্ধির ক্ষমতাকে সীমিত করে।” TBX1-নকআউট ইঁদুর নিয়ান্ডারথালদের কাছে পরিচিত মৌলিক ক্র্যানিয়াল আকারবিদ্যার কথা মনে করিয়ে দেয়।
এই রূপগত পরিবর্তনগুলি নিম্নতর মানুষের জিনগত অবস্থার সাথে সম্পর্কিত পরিস্থিতিতেও প্রতিফলিত হয়। TBX1 জিন ডোজ, যেমন ডিজর্জ সিন্ড্রোম এবং ভেলোকার্ডিওফেসিয়াল সিন্ড্রোম, আমাদের অনন্য খুলির ভিত্তি আকারবিদ্যার বিবর্তনে এই জিনগত পরিবর্তনের গুরুত্ব আরও প্রদর্শন করে।
এই জিনোমিক প্রকরণের সনাক্তকরণ মানব বিবর্তনের উপর আলোকপাত করে এবং কম অভিব্যক্তির সাথে সম্পর্কিত সাধারণ জেনেটিক অবস্থার অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে। TBX1 জিন, এই রোগগুলির আরও ভাল বোঝার এবং পরিচালনার পথ তৈরি করে।
