একটি যুগান্তকারী নতুন গবেষণা একটি চিকিৎসা প্রশ্নে আলোকপাত করে যা বিজ্ঞানীরা দীর্ঘদিন ধরে বিস্মিত: বিরল নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার কেবিজি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত 40 শতাংশ শিশু কেন হার্টের ত্রুটি তৈরি করে? এই গবেষণাটি এখন হৃদয় এবং মস্তিষ্কের মধ্যে একটি মূল সংযোগ নির্দেশ করে।
কেবিজি সিন্ড্রোম অস্বাভাবিক মুখের বিকাশ, কঙ্কালের বিকৃতি, দুর্বল বুদ্ধিবৃত্তিক বিকাশ এবং হার্টের ত্রুটি সৃষ্টি করতে পারে। সিন্ড্রোমটি ANKRD11 জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা মস্তিষ্কের বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে, কিন্তু এটি শুধুমাত্র এখনই ছিল যে আলবার্টা বিশ্ববিদ্যালয়ের গবেষকরা হার্টের ভালভ এবং হার্ট চেম্বারের দেয়াল সহ জিন এবং হার্টের মধ্যে একটি লিঙ্ক আবিষ্কার করেছেন। .
অনাস্তাসিয়া ভোরোনোভা, স্কুল অফ মেডিসিন অ্যান্ড ডেন্টিস্ট্রির সহযোগী অধ্যাপক, অত্যাধুনিক ভিজেন মারস্কোপ প্রযুক্তি এবং ইউনিভার্সিটি অফ আলবার্টা কোর রিসার্চ ফ্যাসিলিটি টিম ব্যবহার করে গবেষণার নেতৃত্ব দিয়েছেন।
ভোরোনোভার দল পর্যবেক্ষণ করেছে যে হৃদপিণ্ডের বিকাশের একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ নিউরাল ক্রেস্ট কোষ থেকে ANKRD11 জিন অপসারণ করা ইঁদুরের অস্বাভাবিক হৃদপিণ্ডের গঠন এবং কার্যকারিতা ছিল, যার মধ্যে দুর্বল রক্ত সঞ্চালন এবং কার্ডিয়াক আউটফ্লো ট্র্যাক্ট সঠিকভাবে তৈরি না হওয়ার কারণে বর্ধিত ভেন্ট্রিকল সহ, যা হৃৎপিণ্ডের উপর প্রভাব ফেলে। রক্ত পাম্প করার ক্ষমতা। বেশ কিছু গুরুত্বপূর্ণ সিগন্যালিং পথও প্রভাবিত হয়, কোষের কার্যকারিতা এবং বিকাশকে প্রভাবিত করে।
দলের গবেষণাটি এই বছরের শুরুতে প্রকাশিত একটি গবেষণাকে অনুসরণ করে যা মস্তিষ্কের কোষের বিকাশের জন্য ANKRD11 এর গুরুত্ব প্রকাশ করে। ইঁদুরের এই ফলাফলগুলি কেবিজি সিন্ড্রোমের রোগীদের মধ্যেও দেখা গেছে, যা একটি নতুন ক্লিনিকাল ফেনোটাইপ – অ্যানোসমিয়া আবিষ্কারের দিকে পরিচালিত করে।
পরবর্তী ধাপ হল কেবিজি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে হৃদপিণ্ড এবং মস্তিষ্ক কীভাবে একে অপরের বিকাশকে প্রভাবিত করে তা অধ্যয়ন করা যাতে আরও ভাল ক্লিনিকাল যত্ন এবং চিকিত্সার বিকল্পগুলি বিকাশ করা যায়। এই গবেষণার ফলাফল এবং এই এলাকার অন্যান্য সাম্প্রতিক গবেষণাগুলি ক্লিনিকাল অনুশীলনকে প্রভাবিত করতে শুরু করেছে: কেবিজি সিন্ড্রোম নির্ণয় করা শিশুদের জন্য কার্ডিয়াক মূল্যায়ন এখন সুপারিশ করা হয়।
বিরল রোগের সমস্যা হল যে সমস্ত রোগীকে সারা বিশ্বে একইভাবে মূল্যায়ন করা হয় না। কার্ডিয়াক ডেভেলপমেন্টে ANKRD11-এর ভূমিকা প্রদর্শনের মাধ্যমে, আমাদের কাজ সারা বিশ্বের ক্লিনিকাল নির্দেশিকাগুলিতে কার্ডিয়াক মূল্যায়নকে অন্তর্ভুক্ত করার পথ প্রশস্ত করে। এটি নিশ্চিত করতে সাহায্য করবে যে KBG সিন্ড্রোমে নির্ণয় করা প্রতিটি শিশু প্রয়োজনে দ্রুত কার্ডিয়াক মূল্যায়ন এবং সংশোধন পায়। “
অ্যানাস্তাসিয়া ভোরোনোভা, সহযোগী অধ্যাপক, স্কুল অফ মেডিসিন অ্যান্ড ডেন্টিস্ট্রি, আলবার্টা বিশ্ববিদ্যালয়
