কেলি সারভান্তেসের কন্যা অ্যাডিলেডের জন্মের কিছুক্ষণ পরে, তার গুরুতর খিঁচুনি শুরু হয়। ডাক্তাররা তার সমস্যার সমাধান বা কারণও দিতে পারেননি।
আমরা কখনই তাকে পুরোপুরি নির্ণয় করতে পারিনি, যা তাকে খুব বিষণ্ণ এবং বিচ্ছিন্ন করে রেখেছিল। আমরা যদি তা করি, আমরা একটি গোষ্ঠীতে যোগ দিতে পারি বা এমন লোকেদের সাথে কথা বলতে পারি যারা বিভিন্ন উপসর্গ ভাগ করে। আমরা এটাও জানতাম না যে তার পূর্বাভাস কী হবে বা আমরা অন্য সন্তান ধারণ করতে পারব কিনা।
কেলি সার্ভান্তেস, সিটিজেন ইউনাইটেড ফর রিসার্চ ইন এপিলেপসি (কিউর)
সময়ের সাথে সাথে, তার অবস্থা আরও খারাপ হতে থাকে এবং দুঃখজনকভাবে সে তার চতুর্থ জন্মদিনের পাঁচ দিন আগে মারা যায়।
“তার শারীরিক বিকাশ সত্যিই তিন থেকে ছয় মাসের বেশি হয়নি, এবং আমরা পুরোপুরি নিশ্চিত নই যে সে মানসিকভাবে কোথায় ছিল। সে অবিশ্বাস্য ছিল, কিন্তু তার জীবন সত্যিই চ্যালেঞ্জিং এবং কঠিন ছিল।”
সার্ভান্তেস তার মেয়েকে অজ্ঞাত রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য একটি গবেষণা প্রকল্পে নথিভুক্ত করেছিলেন। তার মেয়ে মারা যাওয়ার পর, তিনি দ্য নিউরো দ্বারা পরিচালিত একটি গবেষণায় অংশগ্রহণ করতে চান কিনা জানতে চেয়ে একটি কল পান। এখন গবেষণার ফলাফল প্রকাশিত হয়েছে।
বিজ্ঞানীরা অ্যাডেলিয়াড এবং এই রোগে আক্রান্ত অন্য 21 জনের নমুনা বিশ্লেষণ করেছেন। একটি পেট্রি ডিশে স্টেম সেল বৃদ্ধির জন্য অংশগ্রহণকারীদের জেনেটিক কোড ব্যবহার করে, বিজ্ঞানীরা আবিষ্কার করেছেন যে DENND5A নামক একটি জেনেটিক মিউটেশন একটি কর্মহীনতা তৈরি করে যা বিকাশের সময় মস্তিষ্কের কোষগুলিকে স্বাভাবিকভাবে বিভক্ত হতে বাধা দেয়। ফলাফল হল যে বিকাশমান মস্তিষ্কে কম স্টেম সেল থাকে, যার ফলে মস্তিষ্ক একটি ভ্রূণ হিসাবে গঠনের সময়কে ছোট করে।
আবিষ্কারটি এই বিরল রোগে আক্রান্ত পরিবারের জন্য উত্তর প্রদান করে। এটি পরিবারের সদস্যদের মিউটেশনের জন্য পরীক্ষা করার অনুমতি দেয় যাতে তারা পরিবার পরিকল্পনা সম্পর্কে অবগত পছন্দ করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, উচ্চাকাঙ্ক্ষী পিতামাতাদের জন্য যারা একটি মিউটেশন বহন করে, একজন জেনেটিক কাউন্সেলর সুপারিশ করতে পারেন যে তাদের সঙ্গীকে জেনেটিক পরীক্ষা করানো এবং উত্তরাধিকারসূত্রে রোগের সম্ভাবনার কথা বলা যায়।
জিন-সম্পাদনা প্রযুক্তির অগ্রগতির সাথে সাথে, এই গবেষণার দ্বারা প্রদত্ত জ্ঞান একদিন মিউটেশনগুলিকে সংশোধন করতে পারে। যদিও এই পদক্ষেপটি এখনও কয়েক বছর দূরে, সারভান্তেস বলেছেন যে তার মেয়ে নিরাময়ে অবদান রেখেছে তা জেনে স্বস্তিদায়ক হবে।
“হয়তো একদিন, পরের অ্যাডিলেডে চিকিত্সা করা হবে এবং সেই পরিবারের উত্তর থাকবে। এটা ভাবা কতটা অবিশ্বাস্য যে আমার ছোট্ট মেয়েটি এতে জড়িত ছিল?”
উৎস:
জার্নাল রেফারেন্স:
ব্যাংক, ই., ইত্যাদি (2024)। অ্যাপিক্যাল নিউরাল প্রোজেনিটর কোষে প্রতিসম কোষ বিভাজনের ক্ষতি DENND5A-সম্পর্কিত উন্নয়নমূলক এবং মৃগী মস্তিষ্কের ক্ষতের দিকে পরিচালিত করে। প্রকৃতি যোগাযোগ. doi.org/10.1038/s41467-024-51310-z
