বাবা বিরল রোগ থেকে ছেলেকে বাঁচাতে একটি ওষুধ আবিষ্কার করেছিলেন এবং এখন অন্য পরিবারগুলি তাদের হাত পেতে মরিয়া

যখন তার শিশু পুত্রের রোগ ধরা পড়ে বিরল মারাত্মক রোগএকজন কানাডিয়ান পিতা আবিস্কার করে হতাশ হয়েছেন যে এর কোন চিকিৎসা বা নিরাময় নেই। তাই তিনি তার নিজের একটি তৈরি করার জন্য সেট আপ.

টেরি পিরোভোলাকিস, টরন্টো, অন্টারিওতে একজন আইটি এক্সিকিউটিভ, ডিসেম্বর 2017 এ তার তৃতীয় পুত্রকে স্বাগত জানিয়েছেন। জন্মগ্রহণ করেছিলেন, “কিন্তু ছয় মাসের মধ্যে, তিনি এবং তার স্ত্রী, জর্জিয়া পিরোভোলাকিস, লক্ষ্য করেছিলেন যে তাদের শিশু মাইকেল উপরের দিকে তাকাচ্ছে না।

“মনে হচ্ছে সে তার মাইলফলকগুলিতে পৌঁছাচ্ছে না,” পিরোভোলাকিস বলেছেন।

মা ক্লিনিকাল ট্রায়াল বাঁচাতে ছুটে এসেছেন যা কন্যাকে নিরাময় করতে পারে: ‘নিরাময় ফ্রিজে রয়েছে’

কয়েক মাস পরে ডাক্তারের অ্যাপয়েন্টমেন্ট, শারীরিক থেরাপি, এবং জেনেটিক পরীক্ষা — পিরোভোলাকিস যাকে “18-মাসের ডায়াগনস্টিক অডিসি” বলে অভিহিত করেছেন — একজন স্নায়ু বিশেষজ্ঞ শিশু মাইকেলকে স্প্যাস্টিক প্যারাপ্লিজিয়া গ্রেড 50 (SPG50), একটি স্নায়বিক ব্যাধি যা বিশ্বের 100 টিরও কম মানুষকে প্রভাবিত করে।

“তারা আমাদের বাড়িতে গিয়ে তাকে ভালবাসতে বলেছিল, এবং বলেছিল যে 10 বছর বয়সের মধ্যে সে কোমর থেকে নিচের দিকে পক্ষাঘাতগ্রস্ত হবে এবং 20 বছর বয়সের মধ্যে একটি চতুর্মুখী হবে,” পিরোভোলাকিস বলেছিলেন।

যখন মাইকেল পিরোভোলাকিস, ছবি। একটি বিরল এবং মারাত্মক রোগ নির্ণয় করা হয়েছিল যখন তিনি একটি শিশু ছিলেন, তার বাবা টেরি পিরোভোলাকিস আবিষ্কার করতে হতাশ হয়েছিলেন যে কোনও চিকিত্সা বা নিরাময় নেই। যে যখন তিনি তার নিজের একটি তৈরি করতে সেট. (টেরি পিরোভোলাকিস)

“তারা বলেছিল যে সে কখনই হাঁটবে না বা কথা বলবে না এবং তার বাকি জীবন সমর্থনের প্রয়োজন হবে।”

SPG50 কি?

Spastic paraplegia 50 (SPG50) একটি স্নায়বিক ব্যাধি যা প্রভাবিত করে শিশুর বিকাশন্যাশনাল অর্গানাইজেশন ফর রেয়ার ডিজিজেস অনুসারে ধীরে ধীরে এটি জ্ঞানীয় দুর্বলতা, পেশী দুর্বলতা, বাক প্রতিবন্ধকতা এবং পক্ষাঘাত সৃষ্টি করে।

এই রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ লোক তাদের 20 বছর বয়সে মারা যায়।

টেক্সাস ডিপার্টমেন্ট অফ স্টেট হেলথ সার্ভিসেসের মহামারী বিশেষজ্ঞ এবং ড্রাগওয়াচের চিকিৎসা লেখক ডঃ ইভ এলিজাবেথ পেনি ফক্স নিউজ ডিজিটালকে বলেছেন, “SPG50 আক্রান্ত শিশুরা প্রাথমিক বিকাশে বিলম্ব, পেশী দুর্বলতা এবং স্প্যাস্টিটি অনুভব করতে পারে, কিন্তু তারা কঠোর পরিশ্রম এবং মানিয়ে নিতে থাকে।”

অ্যাঞ্জেলম্যান সিন্ড্রোম কি? কলিন ফ্যারেলের ছেলে বিরল রোগে আক্রান্ত

“সময়ের সাথে সাথে, এই উপসর্গগুলি আরও খারাপ হতে পারে, আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে হাঁটা এবং দৈনন্দিন ক্রিয়াকলাপগুলি করা কঠিন করে তোলে,” পেনি যোগ করেছেন, যিনি মাইকেল পিরোভোলাকিসের যত্নে জড়িত ছিলেন না।

তিনি যোগ করেছেন: “প্রাগনোসিস ব্যক্তিভেদে পরিবর্তিত হয়, তবে এটি সাধারণত একটি প্রগতিশীল রোগ, যার অর্থ সময়ের সাথে সাথে লক্ষণগুলি আরও গুরুতর হতে পারে।”

জর্জিয়া পিরোভোলাকিস (বাম) শিশু মাইকেল সহ তার দুই ছেলের সাথে পোজ দিচ্ছেন, যার SPG50 ধরা পড়েছে। (টেরি পিরোভোলাকিস)

একটি নিরাময়ের অনুপস্থিতিতে, বেশিরভাগ পরিবার শুধুমাত্র শারীরিক থেরাপি, পেশাগত থেরাপি, স্পিচ থেরাপি এবং থেরাপির মাধ্যমে লক্ষণগুলি পরিচালনা করতে পারে। সাহায্য করার জন্য ওষুধ খিঁচুনি বা খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণ করুন, পেনি বলেছেন।

“SPG50 পরিচালনার জন্য এর বিভিন্ন উপসর্গ এবং চ্যালেঞ্জ মোকাবেলা করার জন্য একটি ব্যাপক, বহুবিষয়ক পদ্ধতির প্রয়োজন,” তিনি যোগ করেছেন।

বাবার মিশন

US Food and Drug Administration (FDA) দ্বারা অনুমোদিত SPG50-এর জন্য বর্তমানে কোনো চিকিৎসা নেই।

তার মর্মান্তিক রোগ নির্ণয়ের পরে, পিরোভোলাকিস অবিলম্বে গবেষণা শুরু করেন, একটি খোঁজার দিকে মনোনিবেশ করেন জিন থেরাপি এটি তার ছেলেকে সাহায্য করতে পারে।

“তারা বলেছিল যে তিনি 10 বছর বয়সে কোমর থেকে নিচের দিকে পক্ষাঘাতগ্রস্ত হয়েছিলেন এবং 20 বছর বয়সে চতুর্মুখী হয়েছিলেন।”

তার সন্তানের রোগ নির্ণয়ের এক মাস পরে, পিরোভোলাকিস একটি জিন থেরাপি কনফারেন্সে যোগ দিতে ওয়াশিংটন, ডিসিতে উড়ে যান এবং বেশ কয়েকজন বিশেষজ্ঞের সাথে দেখা করেন। তিনি শেফিল্ডে যুক্তরাজ্যের ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট ফর হেলথ রিসার্চ এবং কেমব্রিজ বিশ্ববিদ্যালয়ও পরিদর্শন করেছেন, যেখানে বিজ্ঞানীরা গবেষণা পরিচালনা করেছেন। গবেষণা রোগ.

“তারপর আমরা আমাদের জীবন সঞ্চয় ত্যাগ করেছি, আমাদের বাড়ির পুনঃঅর্থায়ন করেছি, এবং মাইকেলের জিন থেরাপি চালু করার জন্য একটি প্রমাণ-অব-ধারণা তৈরি করতে টেক্সাস ইউনিভার্সিটি সাউথওয়েস্টার্ন মেডিকেল সেন্টারে একটি দলকে অর্থ প্রদান করেছি,” পিরোভোলাকিস ব্যাখ্যা করেছেন।

টেরি পিরোভোলাকিস, তার পরিবারের সাথে চিত্রিত, তার জীবনের সঞ্চয় তার কনিষ্ঠ পুত্রের (মাঝে) জন্য একটি জিন থেরাপি তৈরি করতে ব্যবহার করেছেন, যার SPG $50 রয়েছে। (টেরি পিরোভোলাকিস)

সফল পরীক্ষায় দেখানোর পরে যে জিন থেরাপি ইঁদুর এবং মানুষের কোষে রোগের অগ্রগতি বন্ধ করতে কার্যকর ছিল, পিরোভোলাকিস ওষুধটি তৈরি করতে স্পেনের একটি ছোট ফার্মাসিউটিক্যাল কোম্পানির সাথে অংশীদারিত্ব করেন।

30 ডিসেম্বর, 2021-এ, হেলথ কানাডা মাইকেল পিরোভোলাকিসের জন্য জিন থেরাপি অব্যাহত রাখার অনুমোদন দেয়।

স্টিফ পার্সন সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি এই বিরল রোগটি কেমন তা শেয়ার করেন

“24 মার্চ, 2022-এ, আমার ছেলে টরন্টোর সিককিডসে জিন থেরাপি নেওয়ার জন্য প্রথম ব্যক্তি হয়ে ওঠে,” পিরোভোলাকিস বলেছিলেন।

পদ্ধতিতে একটি সিরিঞ্জের মাধ্যমে সেরিব্রোস্পাইনাল ফ্লুইড ইনজেকশন করা জড়িত কটিদেশীয় খোঁচাঝুঁকি নিয়ে আসে – কিন্তু সম্ভাব্য সুবিধা হল জীবন রক্ষাকারী।

“আমি তাদের মরতে দিতে পারি না”

মাইকেল পিরোভোলাকিসের এককালীন চিকিৎসা গ্রহণের পর তিনটি ডোজ বাকি আছে।

“আমরা সিদ্ধান্ত নিয়েছি যে আমাদের অন্য শিশুদের সাহায্য করতে হবে,” পিরোভোলাকিস বলেছেন।

“যখন আমি শুনলাম যে কেউ এটি সম্পর্কে কিছু করবে না, তখন আমাকে করতে হয়েছিল – আমি তাদের মরতে দিতে পারিনি।”

পিরোভোলাকিসের বড় দুই সন্তানের (নীচের ছবি, বামে, তাদের ভাই মাইকেলের সাথে) রোগটি নেই। (টেরি পিরোভোলাকিস)

পিরোভোলাকিস মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে একটি ফেজ 2 গবেষণা পরিচালনা করেছেন তিন শিশুর চিকিৎসা করেছেন দুই বছর আগের কথা।

তাদের মধ্যে একজন হল 6 মাস বয়সী জ্যাক লকার্ড, চিকিৎসা প্রাপ্ত সবচেয়ে ছোট শিশু।

ছেলেটির মা রেবেকা লকার্ড ফক্স নিউজ ডিজিটালকে বলেছেন, “জ্যাক তখন থেকেই সমৃদ্ধ হচ্ছে।”

যে মেয়েটি হাসবে না: কীভাবে একটি বিরল রোগ যুবতী মহিলাদের ‘সর্বশ্রেষ্ঠ উপহার’ হয়ে ওঠে

“সে স্বাধীনভাবে বসতে পারে, খেলনা ঠুকে যেতে পারে, সিপি কাপ থেকে পান করতে পারে এবং খুব শক্তভাবে হামাগুড়ি দিতে পারে।”

তিনি যোগ করেছেন: “ডাক্তার এবং থেরাপিস্ট সবাই একমত: চিকিত্সা কাজ করে!”

অন্যান্য শিশু যারা বিচারে অংশগ্রহণ করেন লকার্ড বলেছেন যে তিনি অনুরূপ ফলাফল অনুভব করেছেন।

এখানে চিত্রিত, লকার্ড পরিবার তাদের মেয়ে নাওমির (ডানে) চিকিৎসার জন্য তহবিল সংগ্রহের চেষ্টা করছে, যার কাছে SPG50 জমা আছে। (রেবেকা লকার্ড অভিনয় করেছেন)

“তারা সবাই দেখিয়েছে যে তাদের রোগের অগ্রগতি বন্ধ হয়ে গেছে এবং তাদের জ্ঞানীয় ক্ষমতা উন্নত হয়েছে।”

যেমন ফক্স নিউজ ডিজিটাল পূর্বে রিপোর্ট করেছে, লকার্ডের প্রথম সন্তান, 3-বছর-বয়সী নাওমি সহ আরও অনেক শিশু রয়েছে যাদের চিকিত্সার প্রয়োজন রয়েছে, যারও SPG50 রয়েছে কিন্তু চিকিত্সার জন্য তহবিল শেষ না হওয়ায় প্রত্যাহার করা হয়েছে উপলব্ধ

“সময়ের সারমর্ম”

পিরোভোলাকিস বলেছিলেন যে ওষুধটি তৈরি করতে শিশু প্রতি প্রায় $1 মিলিয়ন খরচ হবে, আরও $300,000 বা তার বেশি প্রয়োজন। রোগীদের চিকিৎসা করা মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে হাসপাতাল।

পিরোভোলাকিস ফার্মাসিউটিক্যাল কোম্পানিগুলোর সাথে যোগাযোগ করেছে, কিন্তু সবাই ওষুধ তৈরি করতে অস্বীকার করেছে।

“আমরা নিশ্চিত করতে চাই যে বিচার এগিয়ে যায় এবং এই শিশুরা চিকিৎসা পায়।”

“কোন বিনিয়োগকারী আপনাকে একটি অলাভজনক রোগের চিকিৎসার জন্য অর্থ দেবে না,” তিনি বলেছিলেন। “এটাই সেই দুর্দশায় আমরা আছি।”

যদিও পিরোভোলাকিস এবং তার দল সক্রিয়ভাবে অনুদান এবং বিনিয়োগকারীদের সুরক্ষিত করার জন্য কাজ করছে, অনেক কিছু পিতামাতার উপর নির্ভর করবে তহবিল বাড়াতে ক্লিনিকাল ট্রায়ালের পরবর্তী পর্যায়ের জন্য।

এখনও অবধি, লকার্ড তার মেয়েকে চিকিত্সা পেতে সহায়তা করার জন্য GoFundMe (“নাওমি এবং জ্যাক ব্যাটল এসপিজি 50” নামে পরিচিত) এর মাধ্যমে $90,000 এরও বেশি সংগ্রহ করেছে, তবে এটি যা প্রয়োজন তার একটি ভগ্নাংশ মাত্র। (রেবেকা লকার্ড অভিনয় করেছেন)

এখনও অবধি, লকার্ড তার মেয়েকে চিকিত্সা পেতে সহায়তা করার জন্য GoFundMe (“নাওমি এবং জ্যাক ব্যাটল এসপিজি 50” নামে পরিচিত) এর মাধ্যমে $90,000 এরও বেশি সংগ্রহ করেছে, তবে এটি যা প্রয়োজন তার একটি ভগ্নাংশ মাত্র।

পেনি উল্লেখ করেছেন যে SPG50 এর জন্য চিকিত্সাগুলি চ্যালেঞ্জিং এবং বিকাশ করা ব্যয়বহুল – “প্রধানত কারণ এটি একটি বিক্ষিপ্ত রোগ।”

ডাক্তার ফক্স নিউজ ডিজিটালকে বলেছেন যে “ফার্মাসিউটিক্যাল কোম্পানিগুলি সাধারণত এমন রোগগুলিকে অগ্রাধিকার দেয় যা বৃহত্তর জনসংখ্যাকে প্রভাবিত করে এবং গবেষণা ও উন্নয়ন খরচ পুনরুদ্ধারের সম্ভাবনা বেশি থাকে।”

‘ব্রেকথ্রু’ জিন থেরাপির পরে সম্পূর্ণ বধির শিশু শ্রবণশক্তি ফিরে পায়: ‘একটি অলৌকিক ঘটনা’

“বাজার অনেক ছোট বিরল রোগ SPG50-এর মতো, এটি কোম্পানিগুলির জন্য একটি চিকিত্সার বিকাশে বিনিয়োগ করা আর্থিকভাবে কম সম্ভাব্য করে তোলে।

কারণের জন্য নিজেকে পূর্ণ-সময় উৎসর্গ করার জন্য, পিরোভোলাকিস তার চাকরি ছেড়ে দেন এবং ক্যালিফোর্নিয়ায় একটি অলাভজনক শুরু করেন যার বর্তমানে পাঁচজন কর্মচারী এবং 20 জন পরামর্শদাতা রয়েছে।

কোম্পানি, এলপিডা থেরাপিউটিকস নামে পরিচিত, যার অর্থ গ্রীক ভাষায় “আশা”, নভেম্বরে NIH-এ SPG50-এর একটি পর্যায় 3 অধ্যয়ন পরিচালনা করবে৷

টেরি পিরোভোলাকিস (বাম থেকে দ্বিতীয়) তার অলাভজনক এলপিডা থেরাপিউটিকসের দলের সদস্যদের সাথে পোজ দিচ্ছেন। এলপিডা থেরাপিউটিকস চিলড্রেন অফ কলম্বাস (Fundación Columbus, Spain) এবং CureSPG50-এর সাথে এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের বাঁচাতে সাহায্য করে। (পিরোভোলাকিস)

পিছনে কোন সমর্থন নেই প্রধান ফার্মাসিউটিক্যাল কোম্পানিতবে অসহায় শিশুদের চিকিৎসার জন্য কোনো তহবিল নেই।

SPG50 এর আটটি ডোজ স্পেনে উত্পাদিত হয় এবং মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে পাঠানো হয়

“চিকিত্সা এখানে ঠিক আছে, আক্ষরিক অর্থে শুধু রেফ্রিজারেটরে বসে আছে, যাওয়ার জন্য প্রস্তুত,” লকার্ড বলেছিলেন। “ডাক্তাররা প্রস্তুত। এটি ঘটানোর জন্য যথেষ্ট টাকা নেই।”

আরো স্বাস্থ্য নিবন্ধের জন্য, দেখুন www.foxnews.com/health

পিরোভোলাকিস বলেন, বর্তমানে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে চারটি পরিবার তাদের প্রয়োজনীয় তহবিল সংগ্রহের জন্য সংগ্রাম করছে।

“সময়ের সারমর্ম,” তিনি বলেছিলেন। “আমরা নিশ্চিত করতে চাই যে বিচার এগিয়ে যায় এবং এই শিশুরা চিকিৎসা পায়।”

চূড়ান্ত লক্ষ্য

NIH-এর ফেজ 3 ক্লিনিকাল ট্রায়ালের দিকে তাকিয়ে, পিরোভোলাকিসের লক্ষ্য SPG50 সহ আটটি শিশুর চিকিৎসা করা।

“যদি আমরা দেখাতে পারি যে এটি আটটি শিশুর মধ্যে কাজ করে – এবং আমরা এফডিএকে প্রমাণ করতে পারি যে এটি কাজ করছে – তাহলে ওষুধটি অনুমোদিত হবে এবং প্রতিটি শিশু এটি পেতে পারে,” তিনি বলেছিলেন।

মাইকেল পিরোভোলাকিসকে ওয়াকারের সাহায্যে হাঁটতে চিত্রিত করা হয়েছে। স্পাস্টিক প্যারাপ্লিজিয়া 50 (SPG50) হল একটি স্নায়বিক ব্যাধি যা শৈশব বিকাশকে প্রভাবিত করে, ক্রমান্বয়ে জ্ঞানীয় দুর্বলতা, পেশী দুর্বলতা, বাক প্রতিবন্ধকতা এবং পক্ষাঘাতের দিকে পরিচালিত করে। (টেরি পিরোভোলাকিস)

আদর্শভাবে, ওষুধ অনুমোদিত হওয়ার পরে, যা পিরোভোলাকিসের অনুমান তিন থেকে পাঁচ বছর সময় লাগতে পারে, SPG50 হাসপাতালের সংগ্রহস্থলে যোগ করা হবে নবজাতকের স্ক্রীনিং প্রোগ্রাম এই রোগে আক্রান্ত প্রত্যেক শিশুই চিকিৎসা পেতে পারে।

এলপিডা থেরাপিউটিকস চিলড্রেন অফ কলম্বাস (Fundación Columbus, Spain) এবং CureSPG50-এর সাথে এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের বাঁচাতে সাহায্য করে।

ফক্স নিউজ অ্যাপ পেতে এখানে ক্লিক করুন

CCF-এর সহ-প্রতিষ্ঠাতা শীলা মিখাইল ফক্স নিউজ ডিজিটালকে দেওয়া এক বিবৃতিতে বলেছেন, “এলপিডার সাথে আমাদের অংশীদারিত্ব হল একটি অটল প্রতিশ্রুতি যাতে কোনো সন্তানকে পিছনে না রাখা যায়।”

“কলম্বাস চিলড্রেনস অ্যান্ড কলম্বাস ফাউন্ডেশনে, একটি বৈশ্বিক সংস্থা হিসাবে, আমরা বিশ্বাস করি প্রতিটি শিশুর শিক্ষার অ্যাক্সেস থাকা উচিত সুস্থ ভবিষ্যত. একসাথে, আমরা অত্যন্ত বিরল জেনেটিক রোগের চিকিৎসায় সাফল্য অর্জন করছি, নিশ্চিত করছি যে কোনো শিশু একা এই চ্যালেঞ্জগুলির মুখোমুখি না হয়।

“বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের জন্য চিকিত্সা প্রদানের ক্ষেত্রে সবচেয়ে বড় চ্যালেঞ্জগুলি প্রায়শই তহবিল এবং দৃষ্টির অভাবের জন্য নেমে আসে।”

পিরোভোলাকিস বলেছেন যে তিনি প্রতি সপ্তাহে বিশ্বের বিভিন্ন পরিবার থেকে তাদের বাচ্চাদের বাঁচাতে সাহায্যের জন্য বেশ কয়েকটি কল পান।

“দুর্ভাগ্যবশত, বিরল রোগে আক্রান্ত শিশুদের চিকিৎসা প্রদানের ক্ষেত্রে সবচেয়ে বড় চ্যালেঞ্জ প্রায়ই তহবিল এবং দৃষ্টির অভাবের জন্য নেমে আসে,” তিনি ফক্স নিউজ ডিজিটালকে বলেন।

জ্যাক লকার্ড (ছবিতে) 6 মাস বয়সে জিন থেরাপি পাওয়ার পর, তার পরিবার দ্রুত তার জ্ঞানীয় এবং শারীরিক মাইলফলকগুলির উন্নতি লক্ষ্য করে। (রেবেকা লকার্ড অভিনয় করেছেন)

“বিজ্ঞান এবং প্রযুক্তি আমাদের বাচ্চাদের নিরাময় এসেছে। আমি আশা করি যে মহান সম্পদের অধিকারী এবং আরও গুরুত্বপূর্ণভাবে দৃষ্টি এবং প্রভাবের অধিকারী কেউ আসবেন,” তিনি বলেছিলেন।

“তাদের সমর্থন শুধুমাত্র কিছু রোগ এবং শিশুদের প্রভাবিত করতে পারে না, কিন্তু হাজার হাজার বিরল রোগ এবং এই এবং পরবর্তী প্রজন্মের লক্ষ লক্ষ শিশুর জন্য আশা নিয়ে আসে।”

আমাদের স্বাস্থ্য নিউজলেটার সাবস্ক্রাইব করতে এখানে ক্লিক করুন

বর্তমানে, 40 মিলিয়ন আমেরিকান একটি বিরল রোগের সাথে বসবাস করছে, এবং 10 জনের একজনের একটি সম্ভাব্য চিকিত্সাযোগ্য বিরল রোগ হবে।

পিরোভোলাকিস যোগ করেছেন, “আপনি জানেন বা ভালোবাসার কেউ একটি বিরল রোগে আক্রান্ত হতে পারে।”