যেহেতু জিন সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি আরও অ্যাক্সেসযোগ্য এবং দক্ষ হয়ে উঠেছে, গবেষকরা বিভিন্ন রোগের জেনেটিক ভিত্তি বোঝার ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্য অগ্রগতি করছেন। এই জ্ঞান জিনগত পরীক্ষার ক্লিনিকাল ব্যবহারে একটি বৃদ্ধির দিকে পরিচালিত করেছে, অনেক জেনেটিক রোগ এবং ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত ব্যক্তিদের জন্য আশা এবং উন্নতির ফলাফল এনেছে।
এই সাফল্য সত্ত্বেও, বিজ্ঞানীরা জেনেটিক টেস্টিং প্রযুক্তি উন্নত করার চেষ্টা চালিয়ে যাচ্ছেন কারণ বিরল রোগে আক্রান্ত অনেক ব্যক্তি বর্তমান অত্যাধুনিক জিনোমিক পরীক্ষার মাধ্যমেও নির্ণয় করা যায়নি।
হাডসনআলফা বায়োটেকনোলজি ইনস্টিটিউটের বিজ্ঞানীরা ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথ (এনআইএইচ) থেকে 2.9 মিলিয়ন ডলার অনুদান পেয়েছেন যা পূর্বে সিকোয়েন্সড জিনোম বিশ্লেষণ করার জন্য দীর্ঘ-পড়া জিনোম সিকোয়েন্সিং নামে একটি নতুন সিকোয়েন্সিং টুল ব্যবহার করেছে resequenced দীর্ঘ-পঠিত সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তিগুলি জিনোমের আরও ব্যাপক দৃষ্টিভঙ্গি প্রদান করে, যা বিজ্ঞানীদের অনেক জেনেটিক বৈকল্পিক সনাক্ত করতে দেয় যা ঐতিহ্যগত সিকোয়েন্সিং পদ্ধতি দ্বারা মিস করা যেতে পারে।
হাডসনআলফা ইনস্টিটিউটের গবেষক ডঃ গ্রেগ কুপার এবং তার গবেষণাগার শিশুদের জিনগত রোগ নির্ণয়ের বিপ্লব ঘটাতে জিনোম সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করার ক্ষেত্রে অগ্রগণ্য। কুপার এবং তার ল্যাব 2013 সাল থেকে প্রায় 2,000 শিশুর জিনোম সিকোয়েন্স করেছে এবং তাদের মধ্যে 40 শতাংশেরও বেশি জিনগত ফলাফল রয়েছে যা তাদের লক্ষণগুলির সাথে যুক্ত হতে পারে।
এখন তারা দীর্ঘ-পঠিত সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তিতে ফোকাস করতে চায়, যা তারা বিশ্বাস করে যে আরও শিশু এবং পরিবারকে ডায়াগনস্টিক পরিষেবা সরবরাহ করবে। প্রারম্ভিক গবেষণা দেখায় যে দীর্ঘ-পঠিত সিকোয়েন্সিং 5-10% শিশুর মধ্যে প্রাসঙ্গিক জেনেটিক ফলাফল সনাক্ত করতে পারে যাদের পূর্বে পরীক্ষা করা হয়েছে কিন্তু নির্ণয় করা হয়নি, পরামর্শ দেয় যে এটি একাধিক শিশুরোগ রোগ নির্ণয়ের উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করার সম্ভাবনা রয়েছে। উপরন্তু, যেহেতু প্রযুক্তিটি তুলনামূলকভাবে তরুণ, এটিকে উন্নত এবং পরিমার্জিত করা যেতে পারে, এবং এটির পূর্ববর্তী গবেষণার ফলাফলের বাইরেও ডায়াগনস্টিক সাফল্যের হার বাড়ানোর সম্ভাবনা রয়েছে।
দীর্ঘ-পঠিত সিকোয়েন্সিং রোগের জেনেটিক কারণ উদঘাটনের জন্য দুর্দান্ত প্রতিশ্রুতি রাখে। আমার দল এবং আমি বিরল জেনেটিক রোগ দ্বারা প্রভাবিত ব্যক্তি এবং পরিবারের জীবনে একটি পার্থক্য করার জন্য উত্সাহী। জেনেটিক গবেষণার সীমানা ঠেলে, আমরা পূর্বে লুকানো জেনেটিক বৈচিত্র প্রকাশ করতে এবং আরও সঠিক ও সময়োপযোগী রোগ নির্ণয় প্রদানের আশা করি। আমাদের লক্ষ্য হল স্বাস্থ্যের চ্যালেঞ্জ মোকাবেলা করতে এবং একটি উন্নত ভবিষ্যত গড়তে পরিবারকে প্রয়োজনীয় জ্ঞান প্রদান করা।
গ্রেগ কুপার, পিএইচডি, রিসার্চ ফেলো, হাডসনআলফা ইনস্টিটিউট ফর বায়োটেকনোলজি
ড. কুপার এবং তার দল 500 টিরও বেশি ব্যক্তির জিনোম পুনঃবিশ্লেষণ করতে দীর্ঘ-পঠিত সিকোয়েন্সিং ব্যবহার করবে যাদের জন্য স্বল্প-পঠিত সিকোয়েন্সিং পূর্বে ফলাফল দেয়নি। কিছু ক্ষেত্রে, তারা পৃথক পিতামাতার জিনোমগুলিও ক্রমানুসারে তৈরি করে, যা দলটিকে শিশু এবং তার পিতামাতার মধ্যে ভাগ করা বা সম্পূর্ণ নতুন রূপগুলি সনাক্ত করতে সহায়তা করে।
দীর্ঘ-পড়া সিকোয়েন্সিং গবেষকদের জেনেটিক বৈচিত্রের প্রকারগুলি দেখতে দেয় যা স্বল্প-পঠিত সিকোয়েন্সিং করতে পারে না। এক ধরনের বৈচিত্র যা বিরল রোগ নির্ণয়ের ক্ষেত্রে মহান প্রতিশ্রুতি দেখায় তা হল কাঠামোগত পরিবর্তন। এর মধ্যে রয়েছে বৃহৎ মুছে ফেলা, অনুলিপি, বিপরীতকরণ, স্থানান্তর এবং আরও জটিল ঘটনা যা জিনের কার্যকারিতা ব্যাহত করতে পারে, যা রোগের দিকে পরিচালিত করে। সংক্ষিপ্ত-পঠিত সিকোয়েন্সিংয়ের কাঠামোগত বৈচিত্র সনাক্ত করার ক্ষমতা সীমিত। ডাঃ কুপার এবং তার দল বিশ্বাস করে যে দীর্ঘ-পঠিত সিকোয়েন্সিংয়ের মাধ্যমে, তারা আরও কাঠামোগত রূপগুলি সনাক্ত করবে যা নির্দিষ্ট স্বতন্ত্র লক্ষণগুলিতে অবদান রাখতে পারে।
ডাঃ কুপারের সাথে হাডসনআলফা ফ্যাকাল্টি গবেষক ডঃ জেন গ্রিমউড এবং জেরেমি স্মুটজ এই প্রকল্পে যোগদান করবেন। প্রায় দুই দশক ধরে, তারা হাডসনআলফা জিনোম সিকোয়েন্সিং সেন্টার (GSC; পূর্বে স্ট্যানফোর্ড হিউম্যান জিনোম সেন্টার) এর সহ-নির্দেশিত। GSC দল জটিল জিনোম সিকোয়েন্সিং এবং একত্রিত করার ক্ষেত্রে বিশেষজ্ঞ।
প্রকৃতপক্ষে, জিএসসি ছিল বিশ্বের প্রথম গবেষণাগারগুলির মধ্যে একটি যা এই প্রস্তাবে ব্যবহৃত সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তিতে অ্যাক্সেস পেয়েছিল, অত্যাধুনিক জিনোমিক প্রযুক্তি ব্যবহার করার দীর্ঘ ঐতিহ্যকে অব্যাহত রেখেছে। তারা নমুনাগুলিতে দীর্ঘ-পঠিত সিকোয়েন্সিং সঞ্চালন করবে এবং সেগুলিকে কুপারের ল্যাবে পাঠাবে, যা ফলাফলের ডেটা বিশ্লেষণ করবে যে কোনও সম্ভাব্য চিকিত্সাগতভাবে প্রাসঙ্গিক ফলাফলগুলি সনাক্ত করতে।
