বিরল রোগ এবং জন্মগত অস্বাভাবিকতা নির্ণয়ের জন্য উন্নত প্রযুক্তি এবং কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা

লন্ডন হেলথ সায়েন্সেস সেন্টার (LHSC) এবং লসন হেলথ ইনস্টিটিউটের গবেষকরা প্রসবপূর্ব এক্সপোজারের সাথে যুক্ত বিরল রোগ এবং জন্মের অস্বাভাবিকতা নির্ণয়ের জন্য উন্নত প্রযুক্তি এবং কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা (AI) ব্যবহার করছেন, আজ প্রকাশিত দুটি গবেষণায় হিউম্যান জেনেটিক্স এর আমেরিকান জার্নাল এবং মেডিকেল জেনেটিক্স.

গবেষণায় EpiSign™ নামক একটি প্রযুক্তি ব্যবহার করা হয়েছে, যা LHSC-এর লসন বিজ্ঞানী ডক্টর বেকিম সাদিকোভিক দ্বারা তৈরি করা হয়েছে। EpiSign একজন রোগীর এপিজেনোম পরিমাপ করতে কৃত্রিম বুদ্ধিমত্তা ব্যবহার করে – প্রতিটি ব্যক্তির DNA-তে অনন্য রাসায়নিক আঙ্গুলের ছাপ যা জিন চালু বা বন্ধ করার জন্য দায়ী। EpiSign বর্তমানে 100 টিরও বেশি পূর্বে নির্ণয় করা কঠিন জেনেটিক রোগ নির্ণয় করতে সহায়তা করার জন্য উপলব্ধ।

সদ্য প্রকাশিত দুটি গবেষণার মধ্যে একটিতে, ডাঃ সাদিকোভিচের দল দেখেছে যে এপিসাইনকে পৌনঃপুনিক ভ্রূণ বিকৃতি (RCEM) নামক জন্মগত ব্যাধিতে আক্রান্ত রোগীদের সঠিকভাবে সনাক্ত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। 70 বছরেরও বেশি আগে এটির আবিষ্কারের পর থেকে, RCEM এর কারণ এবং নির্দিষ্ট ডায়গনিস্টিক মার্কারগুলি সনাক্ত করার প্রচেষ্টা ব্যর্থ হয়েছে, এটি রোগীদের এবং পরিবারগুলিকে সঠিক রোগ নির্ণয় প্রদান করা কঠিন করে তুলেছে। EpiSign এখন প্রথমবারের মতো রক্ত ​​পরীক্ষার মাধ্যমে সঠিকভাবে RCEM সনাক্ত করতে পারে।

“প্রাথমিক এবং সঠিক রোগ নির্ণয় করা জীবনকে বদলে দিতে পারে। এটি একটি বড় অগ্রগতি যা চিকিত্সকদের আগে, আরও সঠিক রোগ নির্ণয় করতে দেয়, যার ফলে রোগ ব্যবস্থাপনার উন্নতি হয়,” বলেছেন ডাঃ সাদিকোভিচ, যিনি ক্লিনিক্যাল জিনোমিক্স এবং এপিজেনোমিক্সের গবেষণা চেয়ারও অধিষ্ঠিত। “এতে স্বাস্থ্য ব্যবস্থার খরচ বাঁচানোর সম্ভাবনাও রয়েছে, কারণ অনেক রোগী একই রকম লক্ষণ সহ অন্যান্য অন্তর্নিহিত অবস্থাকে বাতিল করার জন্য পরীক্ষার মধ্য দিয়ে বছর বা এমনকি কয়েক দশক ব্যয় করে।”

একটি দ্বিতীয় গবেষণায়, ডাঃ সাদিকোভিচের দল নির্ভুল বিকাশের জন্য প্রথমবারের মতো EpiSign প্রযুক্তি ব্যবহার করেছিল বায়োমার্কার ভ্রূণ ভালপ্রোয়েট সিন্ড্রোম নামক ব্যাধিগুলির চিকিত্সার জন্য ব্যবহৃত হয়, যা জন্মের আগে ওষুধের বিষাক্ত মাত্রার কারণে হয়, এই ওষুধগুলি বাইপোলার ডিসঅর্ডার এবং মাইগ্রেনের চিকিত্সার জন্য বা মৃগীরোগের চিকিত্সার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে। এটি শিশুদের মধ্যে নিউরোডেভেলপমেন্টাল ব্যাধি সৃষ্টি করতে পারে, যার মধ্যে শিক্ষা, যোগাযোগ এবং চলাচলের ব্যাধি, অটিজম এবং বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা রয়েছে।

এটি একটি বড় অগ্রগতি কারণ এই প্রযুক্তিটি প্রথমবারের মতো জেনেটিক কারণগুলির পরিবর্তে পরিবেশগত কারণগুলির দ্বারা সৃষ্ট রোগ নির্ণয় করতে সহায়তা করার জন্য ব্যবহার করা হয়েছে৷ এটি হাইলাইট করে যে কীভাবে এপিজেনেটিক্স পরিবেশগত এবং জীবনধারার কারণগুলির দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে, যার মধ্যে খাদ্য, ব্যায়াম এবং টক্সিনের এক্সপোজার অন্তর্ভুক্ত রয়েছে।

ডাঃ বেকিম সাদিকোভিচ, এলএইচএসসি লসন বিজ্ঞানী

এই গবেষণাটি চলছে, এবং ডাঃ সাদিকোভিক এবং তার দল, গ্লোবাল এপিসাইন ডিসকভারি রিসার্চ নেটওয়ার্কের সহযোগিতায়, বর্তমানে বিরল রোগের জন্য 700 টিরও বেশি বায়োমার্কার গবেষণা ও বিকাশ করছে। তিনি উল্লেখ করেছেন যে এই গবেষণার সম্ভাবনা সীমাহীন এবং ক্যান্সার সহ অন্যান্য অনেক রোগ ও অবস্থার নির্ণয়, পূর্বাভাস এবং চিকিত্সার ক্ষেত্রে ব্যবহার করা যেতে পারে।

“20 জনের মধ্যে একজনের একটি বিরল রোগ আছে, যা জীবনের যেকোনো পর্যায়ে দেখা দিতে পারে এবং এটি জিন, পরিবেশগত এক্সপোজার বা এই প্রভাবগুলির সংমিশ্রণের কারণে হতে পারে,” তিনি উল্লেখ করেছেন “আমরা রোগ নির্ণয় করতে সাহায্য করতে পারি একটি ক্রমবর্ধমান সংখ্যা জেনেটিক রোগের, এবং এখন প্রথমবারের মতো আমরা জিনোমের বাইরে দেখতে পারি এবং পরিবেশগত প্রভাবগুলি সঠিকভাবে পরিমাপ করতে পারি।”

অধ্যয়নগুলি কানাডা, মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র, যুক্তরাজ্য এবং ইউরোপের মাল্টিডিসিপ্লিনারি দলের মধ্যে একটি সহযোগী প্রচেষ্টা। আমেরিকান জার্নাল অফ হিউম্যান জেনেটিক্স-এ প্রকাশিত প্রথম গবেষণা, “ভ্রূণের বিকৃতির পুনরাবৃত্তির নক্ষত্রপুঞ্জে ডিএনএ মেথিলেশন এপিজেনেটিক বায়োমার্কার সনাক্তকরণ” শীর্ষক। দ্বিতীয় গবেষণার শিরোনাম “ডিএনএ মেথিলেশন স্বাক্ষরের আবিষ্কার ভ্যালপ্রোইক অ্যাসিডের টেরাটোজেনিক এক্সপোজার,” মেডিকেল জেনেটিক্সে প্রকাশিত হয়েছিল। গবেষণার জন্য অর্থায়ন জিনোম কানাডা এবং অন্টারিও জিনোমিক্স দ্বারা প্রদান করা হয়েছিল, EpiSign Inc-এর কাছ থেকে সদয় সমর্থন সহ।