সুস্থ মস্তিষ্কের বিকাশের জন্য প্রয়োজনীয় একটি জিন SYNGAP1-এর ক্ষতি নিয়ে জন্মগ্রহণকারী শিশুরা মৃগীরোগ, সংবেদনশীল প্রসেসিং ডিসঅর্ডার, বক্তৃতা অসুবিধা, বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা এবং অটিজমের মতো আচরণের বিকাশ ঘটায়। ফ্লোরিডা বিশ্ববিদ্যালয়ের স্ক্রিপস ইনস্টিটিউট ফর বায়োমেডিকেল ইনোভেশন অ্যান্ড টেকনোলজির একজন স্নায়ুবিজ্ঞানী হার্বার্ট ওয়ারথেইম বলেন, এটি এমন একটি রোগ যার কোনো চিকিৎসা নেই, এটি বাবা-মা এবং শিশু উভয়ের জন্যই কঠিন।
Rumbaugh এবং ইনস্টিটিউটের বিজ্ঞানীদের একটি দল চিকিৎসা অধ্যয়নের জন্য ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ মেন্টাল হেলথ থেকে $7.7 মিলিয়ন অনুদান পেয়েছে। তাদের লক্ষ্য ছিল একটি বড়ি তৈরি করা যা সুস্থ SYNGAP1 জিন উৎপাদন পুনরুদ্ধার করতে পারে, যার ফলে নিউরোপ্লাস্টিসিটি, মস্তিষ্কের সার্কিট এবং সংযোগ গঠনের ক্ষমতা বৃদ্ধি পায়। লেম্বো বলেন, বিজ্ঞানীরা আশা করছেন যে তাদের কাজ এই রোগে আক্রান্ত শিশু এবং প্রাপ্তবয়স্কদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করবে। অনুদানে সহযোগীদের মধ্যে রয়েছে বিজ্ঞানী কোর্টনি মিলার, Ph.D., এবং Ted Kamenecka, Ph.D., Wertheim-এর Scripps-এ ফ্লোরিডা বিশ্ববিদ্যালয়ের।
এই শিশুদের মধ্যে খিঁচুনি খাবারের ভুল টেক্সচার খাওয়ার মতো সহজ কিছুর কারণে হতে পারে। বড়ি গ্রহণের সুবিধা হল যে শিশুর বৃদ্ধির সাথে সাথে ডোজ সামঞ্জস্য করা যেতে পারে।
গ্যাভিন রামবাঘ, পিএইচডি, হার্বার্ট ওয়ারথেইম স্ক্রিপস ইনস্টিটিউট ফর বায়োমেডিকাল ইনোভেশন অ্যান্ড টেকনোলজি, ফ্লোরিডা বিশ্ববিদ্যালয়ের স্নায়ুবিজ্ঞানী
Rumbaugh খুঁজে পেয়েছেন যে সঠিকভাবে কাজ করার সময়, SYNGAP1 জিন মস্তিষ্ককে ইন্দ্রিয় প্রক্রিয়াকরণ এবং শেখার জন্য প্রয়োজনীয় সার্কিট একত্রিত করতে সহায়তা করে। মিউটেশন এই প্রক্রিয়াটিকে ব্যাহত করতে পারে এবং বিভিন্ন ফলাফল তৈরি করতে পারে। মানুষের প্রতিটি জিনের দুটি কপি থাকে। সাধারণত, একটি কার্যকরী অনুলিপি থেকে একটি মিউটেশন মুছে ফেলা একটি সমস্যা নয়। কিন্তু SYNGAP1 এর ক্ষেত্রে, জিনের দুটি কপি হারানো মারাত্মক, যখন একটি কপির আংশিক বা সম্পূর্ণ ক্ষতি দুর্বল হতে পারে, রামবাঘ বলেছেন।
“সবচেয়ে গুরুতর SYNGAP1 মিউটেশন নিয়ে জন্ম নেওয়া শিশুদের প্রতিদিন একাধিক খিঁচুনি, হাঁটাচলা, যোগাযোগ করতে এবং ব্যথা অনুভব করতে অসুবিধা হতে পারে। কিছু শিশুর সারাজীবন যত্নের প্রয়োজন হবে,” তিনি বলেন। “শুধুমাত্র সাম্প্রতিক বছরগুলিতে, জেনেটিক সিকোয়েন্সিং এবং সোশ্যাল মিডিয়ার বিস্তারের সাথে, পরিবারগুলি একে অপরকে খুঁজে পেতে শুরু করেছে, যা অধ্যয়নগুলিকে মিউটেশনের প্রাদুর্ভাব অনুমান করতে দেয়।”
সংযোগকারী পরিবারগুলির জন্য উদ্যোগী গোষ্ঠীগুলির মধ্যে রয়েছে Syngap1 ফাউন্ডেশন এবং SynGAP গবেষণা ফাউন্ডেশন।
এই পরিস্থিতি বিরল। এটি অনুমান করা হয় যে মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রায় 200 শিশু প্রতি বছর একটি SYNGAP1 মিউটেশন নিয়ে জন্মগ্রহণ করে। 2009 সালে এটি আবিষ্কারের পর থেকে 1,000 জনেরও বেশি মানুষ নির্ণয় করা হয়েছে। রামবাঘ বলেছেন যে বুদ্ধিবৃত্তিক অক্ষমতা সহ 2 শতাংশ লোকের SYNGAP1 মিউটেশন থাকতে পারে।
NIMH ন্যাশনাল সাইকিয়াট্রিক ড্রাগ ডিসকভারি/ডেভেলপমেন্ট কোলাবোরেটিভ থেকে নতুন অর্থায়ন বিজ্ঞানীদের SYNGAP1 স্তর পুনরুদ্ধার করার জন্য মৌখিক ওষুধের উপর তাদের কাজ উন্নত করার অনুমতি দেবে। বিজ্ঞানীরা আশা করছেন যে একটি ওষুধ যা SYNGAP1 কে উন্নত করে তা অন্যান্য ধরণের রোগীদেরও উপকার করতে পারে। স্ট্রোক থেকে পুনরুদ্ধার করা ব্যক্তিরা বা মস্তিষ্ক এবং স্নায়ুতন্ত্রের অবক্ষয় সহ লোকেরাও উপকৃত হতে পারে, ল্যাম্বেউ বলেছেন।
“আমাদের কাজ দেখায় যে SYNGAP1 হল নিউরোপ্লাস্টিসিটির একটি শক্তিশালী অ্যাক্টিভেটর, অভিজ্ঞতার উপর ভিত্তি করে নতুন সংযোগ তৈরি করার ক্ষমতা,” Rumbaugh বলেন, “যেহেতু আমাদের পরীক্ষামূলক থেরাপি SYNGAP1 অভিব্যক্তিকে উদ্দীপিত করে, আমরা আশা করি যে যদি আমাদের উন্নয়ন প্রক্রিয়াটি তৈরি হয় তাহলে আমাদের ভাল বৈশিষ্ট্যযুক্ত হওয়া প্রয়োজন। ড্রাগ প্রার্থী যেগুলি SYNGAP1 জেনেটিক ব্যাধিগুলির চিকিৎসায় সাহায্য করবে, তবে তারা অন্যান্য ব্যাধিগুলির চিকিত্সা করতেও সাহায্য করতে পারে যা বুদ্ধিবৃত্তিক কার্যকে প্রভাবিত করে।
ওয়ারথেইমের ফ্লোরিডা বিশ্ববিদ্যালয়ের স্ক্রিপস রিসার্চ ইনস্টিটিউটটি অস্বাভাবিক যে একটি ক্যাম্পাসে, নিউরোবায়োলজি বিশেষজ্ঞরা ওষুধ ডিজাইন করার জন্য প্রয়োজনীয় বিশেষজ্ঞ এবং সরঞ্জামগুলির সাথে সহযোগিতা করতে পারেন, ইনস্টিটিউটের একাডেমিক বিষয়ক পরিচালক এবং মিলার বলেছেন, সহ-তদন্তকারী। প্রকল্প
“ক্লিনিকের জন্য একটি নিরাপদ এবং কার্যকর প্রথম-মানুষের ওষুধ তৈরি করার জন্য, মূল অণুতে অনেক কাজ করতে হবে,” মিলার বলেন, “এটি শুরুর অণু পরিবর্তন এবং পরিমাপ করার একটি সুস্পষ্ট, পুনরাবৃত্তিমূলক প্রক্রিয়া। কীভাবে এটি ওষুধের বৈশিষ্ট্যগুলিকে প্রভাবিত করে, যেমন মস্তিষ্কে প্রবেশ করার ক্ষমতা এবং তারপরে এটি মানুষের মধ্যে ভালভাবে সহ্য করা হয় কিনা তা নিশ্চিত করুন।”
পরিশেষে, রামবাঘ বলেছেন, আশার বিষয় হল যে তাদের থেরাপি SYNGAP1 এবং সম্ভবত অন্যান্য মস্তিষ্কের রোগ দ্বারা প্রভাবিত পরিবারগুলির মুখোমুখি হওয়া অনেক চ্যালেঞ্জকে দূর করতে পারে।
লেম্বো বলেন, “এই মিউটেশনের সাথে এবং অন্যান্য যারা নিউরোপ্লাস্টিসিটির সমস্যায় ভুগছে তাদের জীবন উন্নত করার সম্ভাবনা নিয়ে আমরা উত্তেজিত এবং আশাবাদী।”
এই গবেষণাটি NIMH অনুদান নম্বর 1U01MH136567-01 দ্বারা সমর্থিত ছিল।
