বিজ্ঞানীরা মূল টিউমার দমনকারী জিনের পরিবর্তনের সমস্ত সম্ভাব্য পরিণতি ম্যাপ করেন

ফ্রান্সিস ক্রিক ইনস্টিটিউটের গবেষকরা একটি টিউমার দমনকারী জিনের পরিবর্তনের সম্ভাব্য সমস্ত পরিণতি ম্যাপ করেছেন অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিনক্যান্সারের সাথে যুক্ত কয়েক হাজার জেনেটিক বৈচিত্র্যের ফলাফল উন্মোচন করার জন্য এটি একটি বৃহত্তর গবেষণা প্রচেষ্টার প্রথম ধাপ।

এই ভিএইচএল মানচিত্রটি চিকিত্সকদের নির্ধারণ করতে সাহায্য করতে পারে কোন রোগীরা কিডনি ক্যান্সারের ঝুঁকিতে রয়েছে বা নির্দিষ্ট ওষুধে সাড়া দিতে পারে।

জেনেটিক পরিবর্তন বা মিউটেশন ঘটে যখন ডিএনএর এক বা একাধিক উপাদান পরিবর্তিত হয়।অর্জিত এবং জেনেটিক বৈচিত্র অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন জিন পারে কিডনি ক্যান্সারের ঝুঁকি বেড়ে যায়কিন্তু অনেকেরই 'অজানা তাৎপর্যের ভিন্নতা' ধরা পড়ে অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন এবং তাদের ক্যান্সারের ঝুঁকির জন্য এর অর্থ কী তা জানি না।

আজ প্রকাশিত এক গবেষণায় ড প্রকৃতি জেনেটিক্সক্রিক গবেষকরা স্যাচুরেশন জিনোম এডিটিং নামে একটি নতুন পদ্ধতি ব্যবহার করেছেন¹ 2000 টিরও বেশি বিভিন্ন ট্র্যাক করুন অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন সময়ের সাথে সাথে মানুষের কোষ পরিবর্তিত হয়।

তারা প্রতিটি কোষের বেঁচে থাকার পরিমাপ করেছে অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন ভেরিয়েন্টটিকে তারপর একটি “কার্যকারিতা স্কোর” বরাদ্দ করা হয়: স্কোর যত কম হবে, ভেরিয়েন্টটি তত বেশি ক্ষতিকর।

অধিকাংশ অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন বিশ্লেষিত রূপগুলি কোষের বেঁচে থাকাকে প্রভাবিত করে না, পরামর্শ দেয় যে এই রূপগুলি সহ লোকেরা উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি ঝুঁকিতে নাও থাকতে পারে। যাইহোক, অন্যান্য ভেরিয়েন্টগুলিকে প্রথমবারের মতো ত্রুটিপূর্ণ দেখানো হয়েছে, যার অর্থ এইগুলি বহনকারী রোগীরা এখন তাদের ক্যান্সারের ঝুঁকি কমাতে নিয়মিত স্ক্রিনিং করতে পারেন।

সবচেয়ে ক্ষতিকারক রূপগুলি কোষের মৃত্যুর কারণ।গবেষণা দল সেই ত্রুটি খুঁজে পেয়েছে অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন যে জিন অন্য জিনের কার্যকলাপ বৃদ্ধি করে তাকে বলে হাইপোক্সিয়া ইনডিউসিবল ফ্যাক্টর. এই জিন কোষকে কম অক্সিজেন অবস্থায় বেঁচে থাকতে সাহায্য করে, কিন্তু অত্যধিক HIF প্রোটিন টিউমার হতে পারে।

অপসারণ হাইপোক্সিয়া ইনডিউসিবল ফ্যাক্টর এই আছে যে কোষ থেকে অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন মিউটেশন কোষকে জীবিত রাখে, VHL এর নেতিবাচক প্রভাবের উপর নির্ভর করে হাইপোক্সিয়া-ইনডুসিবল ফ্যাক্টর।

বেলজুটিফান এমন একটি ওষুধ যা এইচআইএফ প্রোটিনকে বাধা দেয় এবং শুধুমাত্র তাদের কোষে এইচআইএফ-এর পরিমাণে মিউটেশন সহ লোকেদের ক্ষেত্রে কার্যকর।ক্রিক টিম দ্বারা বিকাশিত স্কোরিং সিস্টেম রোগীদের সনাক্ত করতে পারে অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন মিউটেশনের রোগীরা বেলজুটিফানের চিকিৎসায় উপকৃত হবেন।

অবশেষে, গবেষকরা তাদের স্কোরিং সিস্টেমকে একটি সর্বজনীনভাবে উপলব্ধ কিডনি ক্যান্সার ডাটাবেসের সাথে তুলনা করেছেন এবং দেখেছেন যে তাদের পদ্ধতিটি 100% নির্ভুলতার সাথে ক্লিনিক্যালি আবিষ্কৃত ক্যান্সার-সৃষ্টিকারী বৈকল্পিকগুলির পূর্বাভাস দিতে পারে।

অনেক লোককে বলা হয়েছে যে তাদের করোনভাইরাস মিউটেশনগুলি “অজানা তাত্পর্য”। অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন জিন, কিন্তু তারা জানে না যে তাদের ক্যান্সারের ঝুঁকির জন্য এর অর্থ কী। আমাদের বৈকল্পিক ফাংশন স্কোর রোগীদের শ্রেণীবদ্ধ করার জন্য একটি ক্লিনিক্যালি দরকারী পরীক্ষা হতে পারে।প্রকৃতপক্ষে, আমরা সর্বনিম্ন স্কোর সহ রোগীদের দেখতে পেয়েছি অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন পরিবর্তিত জিনগুলি কিডনি ক্যান্সার হওয়ার সর্বোচ্চ ঝুঁকি সহ জিন হতে থাকে। আমরা বর্তমানে এই পদ্ধতিটি আরও জিনে প্রয়োগ করার জন্য কাজ করছি, এই ডায়াগনস্টিক নির্ভুলতা আরও বেশি লোকের কাছে উপলব্ধ করে। “

গ্রেগ ফিন্ডলে, ফ্রান্সিস ক্রিক ইনস্টিটিউটের জিনোম ফাংশন ল্যাবরেটরির নেতা

মেগান বাকলি, পেপারটির প্রথম লেখক এবং কেমব্রিজ বিশ্ববিদ্যালয়ের একজন পিএইচডি ছাত্র বলেছেন: “স্যাচুরেশন জিনোম এডিটিং পদ্ধতিতে সূক্ষ্ম-টিউনিং করে, আমরা দেখিয়েছি যে একটি তুলনামূলকভাবে সহজ পরীক্ষা বিভিন্ন শনাক্ত করতে পারে। অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন মানব কোষে মিউটেশনের প্রভাব।আশ্চর্যজনকভাবে, ক্যান্সারের সাথে যুক্ত হতে পারে এমন অনেক রূপ এই পরীক্ষায় নিরপেক্ষ স্কোর করেছে, পরামর্শ দেয় যে স্কোরিং সিস্টেম সংগ্রামী রোগীদের তাদের একটি পরিষ্কার ছবি দিতে পারে। অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন রোগ নির্ণয়ের পদ্ধতি”।

ল্যাবটি বর্তমানে ক্রিক ক্যান্সার ডায়নামিক্স ল্যাবরেটরির সাথে সহযোগিতা করছে কিভাবে কার্যকরী স্কোর রোগীদের সঠিকভাবে ভবিষ্যদ্বাণী করে অতি উচ্চ ঘনত্বের লাইপোপ্রোটিন মিউটেশন তারা ওয়েলকাম স্যাঞ্জার ইনস্টিটিউট এবং ইনস্টিটিউট অফ ক্যান্সার রিসার্চ, লন্ডনের সাথেও সহযোগিতা করেছে, অন্য 15টি ক্যান্সারের ঝুঁকির জিনের সমস্ত রূপের প্রভাবকে মানচিত্র করতে।

গবেষণাটি কানাডার টরন্টোতে শিশু হাসপাতালের ঝেনিয়া ইভাকিনের গবেষণাগার, সামরা তুরাজলিকের নেতৃত্বে ক্রিক ক্যান্সার ডায়নামিক্স ল্যাবরেটরি এবং জার্মানির ফ্রেইবার্গ বিশ্ববিদ্যালয়ের অ্যাথিনা গ্যানার এবং সহকর্মীদের মধ্যে একটি সহযোগিতা ছিল। গবেষণা তহবিল ফ্রান্সিস ক্রিক ইনস্টিটিউট, ক্যান্সার রিসার্চ ইউকে, ভিএইচএল ইউকে/আয়ারল্যান্ড এবং জার্মান রিসার্চ ফাউন্ডেশন দ্বারা সরবরাহ করা হয়েছিল।