মায়ো ক্লিনিকে, অমীমাংসিত সমস্যার সমাধান করা আমাদের লক্ষ্য হল প্রতিটি বিরল রোগের ক্ষেত্রে। প্রতিটি রোগ নির্ণয় অধ্যবসায়, উদ্ভাবন এবং উত্তরের নিরলস সাধনার প্রমাণ।
এই প্রতিশ্রুতি মায়ো ক্লিনিক সেন্টার ফর পার্সোনালাইজড মেডিসিনের গবেষকদের অমীমাংসিত বিরল রোগের ক্ষেত্রে দ্রুত পুনর্বিশ্লেষণের জন্য রিনিউ নামে একটি আধা-স্বয়ংক্রিয় সিস্টেম তৈরি করতে পরিচালিত করে।
একটি নতুন গবেষণায় প্রকাশিত মানুষের জেনেটিক্সগবেষকরা বর্ণনা করেছেন যে কীভাবে RENEW (নেতিবাচক পুরো-এক্সোম/জিনোম ডেটার পুনঃবিশ্লেষণ) 1,066টি অজ্ঞাত মামলার মধ্যে 63 জন রোগীর সম্ভাব্য রোগ নির্ণয়ের দিকে পরিচালিত করে।
2022 সালে চালু হওয়া এই উদ্ভাবনী প্রযুক্তিটি নিয়মিতভাবে রোগীর জিনোম সিকোয়েন্সিং ডেটাকে নতুন প্রকাশিত বিশ্ব গবেষণার ফলাফলের সাথে তুলনা করে, যার লক্ষ্য পূর্বে অধরা রোগ-সৃষ্টিকারী জেনেটিক বৈচিত্রগুলি চিহ্নিত করার লক্ষ্যে।
এটি একটি উল্লেখযোগ্য কৃতিত্ব বিবেচনা করে যে বেশিরভাগ বিরল রোগের রোগী যারা জিনোম সিকোয়েন্সিংয়ের মধ্য দিয়ে যায় তাদের নির্ণয় করা যায় না। RENEW দ্বারা সহজলভ্য প্রতিটি সফল রোগ নির্ণয় একটি বড় অগ্রগতি চিহ্নিত করে, বিরল রোগের জটিলতার সাথে ঝাঁপিয়ে পড়া লোকেদের জন্য উত্তর এবং আশা প্রদান করে। ”
আলেজান্দ্রো ফেরার, পিএইচডি, মায়ো ক্লিনিকের অনুবাদক ওমিক্স গবেষক
RENEW-তে একটি উন্নত ফিল্টারিং সিস্টেম রয়েছে যা রোগীর রোগে অবদান রাখে এমন রোগ-সৃষ্টিকারী রূপগুলিকে লক্ষ্য করে সাহায্য করার জন্য নতুন জেনেটিক তথ্যের মাধ্যমে sifts।
গড়ে, RENEW 5,741 জিনোমিক ভেরিয়েন্টগুলিকে অগ্রাধিকার দেয় পর্যালোচনা করতে প্রায় 20 সেকেন্ড সময় নেয়৷ অমীমাংসিত ক্ষেত্রে রোগীর প্রতি 10 সেকেন্ড থেকে 1.5 ঘন্টা পর্যন্ত মোট বিশ্লেষণের সময়। বিপরীতে, গবেষক এবং চিকিত্সকদের দ্বারা ম্যানুয়াল পুনঃবিশ্লেষণে প্রায়শই কয়েক সপ্তাহ সময় লাগে এবং প্রকাশিত কাগজপত্রের বিস্তৃত পর্যালোচনা এবং সূত্রের জন্য রোগীর ডেটা সতর্কতার সাথে পরীক্ষা করা প্রয়োজন।
RENEW তৈরি করেছেন কেন্দ্রের Everett J. ডক্টর এরিক ক্লি এবং মিডওয়েস্ট অ্যাসোসিয়েট ডিরেক্টর ফর রিসার্চ অ্যান্ড ইনোভেশন জেন এম. হক।
“প্রযুক্তির অগ্রগতির মাধ্যমে, আমরা এই ব্যাখ্যার প্রক্রিয়াটির স্বয়ংক্রিয়তা এবং দক্ষতা আরও বাড়াতে এবং জেনেটিক টেস্টিং ডেটার বিস্তৃত পরিসরে এই প্রযুক্তি প্রয়োগ করার আশা করি,” বলেছেন ডাঃ ক্লি।
উৎস:
জার্নাল রেফারেন্স:
ফেরেল, এ., ইত্যাদি(2024) আধা-স্বয়ংক্রিয় পদ্ধতিগুলি নতুন জিনোমিক তথ্যের উপর ফোকাস করে এবং নেতিবাচক এক্সোম ডেটা পুনরায় টীকা করার সময় এবং প্রচেষ্টা বাঁচাতে পারে। মানুষের জেনেটিক্স. doi.org/10.1007/s00439-024-02664-3.
