প্যাসিফিক নর্থওয়েস্ট রিসার্চ ইনস্টিটিউট (পিএনআরআই) এবং এর অংশীদার প্রতিষ্ঠানের গবেষকরা একটি যুগান্তকারী আবিষ্কার করেছেন যা জিনোমিক রোগ সম্পর্কে আমাদের বোঝার উল্লেখযোগ্যভাবে অগ্রসর হতে পারে। তাদের সর্বশেষ গবেষণা, ন্যাশনাল ইনস্টিটিউট অফ হেলথের অর্থায়নে, প্রকাশিত হয় সেল জিনোমিক্সইনভার্টেড ট্রিপ্লয়েডি নামে পরিচিত নির্দিষ্ট ডিএনএ পুনর্বিন্যাস কীভাবে বিভিন্ন জেনেটিক রোগের বিকাশে অবদান রাখে তা প্রকাশ করেছে।
গবেষণা সম্পর্কে জানুন
জিনোমিক রোগগুলি ঘটে যখন ডিএনএতে পরিবর্তন বা মিউটেশন ঘটে যা স্বাভাবিক জৈবিক ক্রিয়াকলাপকে ব্যাহত করে। এটি উন্নয়নমূলক বিলম্ব এবং স্নায়বিক সমস্যা সহ বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যা হতে পারে। একটি জটিল ডিএনএ মিউটেশনের মধ্যে একটি কাঠামো জড়িত যাকে বলা হয় রিপিট-ট্রিপল/ইনভার্টেড-রিপিট (DUP-TRP/INV-DUP)। এই অধ্যয়নটি কীভাবে এই জটিল পুনর্বিন্যাসগুলি গঠিত হয় এবং মানব স্বাস্থ্যের উপর তাদের প্রভাব সম্পর্কে অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে।
প্রধান আবিষ্কার
গবেষণা দল, পিএনআরআই সহযোগী গবেষক ক্লাউডিয়া কারভালহো, পিএইচডি, তার গবেষণাগারে সহকর্মীদের সহযোগিতায় নেতৃত্বে, গবেষণার প্রধান লেখক ক্রিস্টোফার গ্রোচোস্কি, বেইলর কলেজ অফ মেডিসিনের জেমস আর লুপস্কির গবেষণাগারের পিএইচডি। , এবং অন্যান্য বিজ্ঞানীরা, ব্যক্তির ডিএনএর বিপরীত ত্রিপল সহ 24 জন ব্যক্তিকে বিশ্লেষণ করেছেন।
তারা দেখেছে যে এই পুনর্বিন্যাসগুলি মেরামতের সময় ডিএনএ টুকরো টেমপ্লেটগুলি পরিবর্তন করার কারণে হয়েছিল। সাধারণত, ডিএনএ মেরামত প্রক্রিয়া ক্ষতিগ্রস্থ ডিএনএ সঠিকভাবে মেরামত করার জন্য একটি টেমপ্লেট হিসাবে অক্ষত পরিপূরক স্ট্র্যান্ড ব্যবহার করে। যাইহোক, কখনও কখনও মেরামতের সময়, মেরামতের যন্ত্রপাতি অসাবধানতাবশত জিনোমের অন্য কোথাও একটি ভিন্ন কিন্তু একই ক্রমানুসারে স্যুইচ করতে পারে।
এই রূপান্তরগুলি উল্টানো পুনরাবৃত্তির জোড়ায় ঘটে, ডিএনএ সেগমেন্ট যা একে অপরের মিরর ইমেজ। উল্টানো পুনরাবৃত্তি মেরামত প্রক্রিয়া ব্যাহত করে, যার ফলে ভুল টেমপ্লেট ব্যবহার করা হয়, স্বাভাবিক জিনের কার্যকারিতা ব্যাহত হয় এবং জেনেটিক রোগের দিকে পরিচালিত করে।
- কাঠামোগত বৈচিত্র্য: গবেষণায় দেখা গেছে যে এই উল্টানো ট্রিপল পুনরাবৃত্তিগুলি জিনোমের কাঠামোগত বৈচিত্র্যের একটি আশ্চর্যজনক বৈচিত্র্য তৈরি করে, যা বিভিন্ন স্বাস্থ্যের ফলাফলের দিকে পরিচালিত করে।
- জিনের ডোজ প্রভাব: এই পুনর্বিন্যাসগুলি নির্দিষ্ট জিনের অনুলিপি সংখ্যা পরিবর্তন করতে পারে, যাকে জিন ডোজ বলা হয়। জিনের কপির সঠিক সংখ্যা মানুষের স্বাভাবিক বিকাশ এবং কার্যকারিতার জন্য গুরুত্বপূর্ণ।জিনের ডোজ পরিবর্তনের ফলে নিম্নলিখিত রোগ হতে পারে মায়ো ক্লিনিক ডুপ্লিকেশন সিন্ড্রোম, একটি বিরল নিউরোডেভেলপমেন্টাল ডিসঅর্ডার।
- ম্যাপিং ব্রেকপয়েন্ট: উন্নত ডিএনএ সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তি ব্যবহার করে, গবেষকরা সুনির্দিষ্ট অবস্থানগুলি চিহ্নিত করেছেন যেখানে এই ডিএনএ বিভাগগুলি টেমপ্লেটগুলি পরিবর্তন করে, যার ফলে জিনের সংখ্যার পরিবর্তন হয়, সহ MECP2।
ডাঃ কারভালহো এবং বেলর ইউনিভার্সিটির বিজ্ঞানীরা তাদের 2011 সালের গবেষণার সময় প্রথম এই রোগ-সৃষ্টিকারী জিনোমিক গঠন পর্যবেক্ষণ করেছিলেন মায়ো ক্লিনিকডুপ্লিকেশন সিন্ড্রোম। শুধুমাত্র সম্প্রতি, দীর্ঘ-পঠিত সিকোয়েন্সিং প্রযুক্তির আবির্ভাবের সাথে, এটি কীভাবে জিনোমে গঠিত হয় তা বিস্তারিতভাবে অধ্যয়ন করা সম্ভব হয়েছে।
বিরল রোগ গবেষণা এবং চিকিত্সার উপর প্রভাব
পিএনআরআই-এর প্রধান বিজ্ঞানী ডঃ ক্লাউডিয়া কারভালহো বলেন, “এই গবেষণায় জিনের পুনর্বিন্যাস চালানোর জটিল প্রক্রিয়া এবং বিরল রোগের উপর তাদের গভীর প্রভাব প্রকাশ করে।” “এই জটিল ডিএনএ কাঠামোগুলিকে উন্মোচন করে, আমরা বিরল রোগের জেনেটিক কারণগুলি বোঝার জন্য এবং রোগীর ফলাফলের উন্নতির জন্য লক্ষ্যযুক্ত চিকিত্সার বিকাশের জন্য নতুন উপায় খুলছি।”
এই ফলাফলগুলি ডাভুত পেহলিভান, পিএইচডি, বেলর কলেজ অফ মেডিসিনের নেতৃত্বে একটি ফলো-আপ গবেষণায় ব্যবহার করা হচ্ছে, কীভাবে জটিল জিনোম গঠন প্রভাবিত করে তা পরীক্ষা করতে মায়ো ক্লিনিক ডুপ্লিকেশন সিন্ড্রোম এবং লক্ষ্যযুক্ত থেরাপিউটিক পদ্ধতির জন্য তাদের প্রভাব।
উৎস:
জার্নাল রেফারেন্স:
https://doi.org/10.1016/j.xgen.2024.100590
