ক্যামব্রিজ, ম্যাস। — সোনিয়া বল্লভ অসহায়ভাবে দেখেছিলেন যখন তার 51 বছর বয়সী মা দ্রুত ডিমেনশিয়ায় পতিত হন এবং মারা যান। বল্লভকে বুঝতে বেশি সময় লাগেনি যে সে একই বিরল জেনেটিক ভাগ্যের সাথে মিলিত হওয়ার জন্য নির্ধারিত ছিল।
বল্লভ এবং তার স্বামী তাদের পরিস্থিতিতে যে কেউ যা করতে চান তা করেছিলেন: তারা লড়াই করার সিদ্ধান্ত নিয়েছিল।
অবিশ্বাস্য বুদ্ধিমত্তা এবং সংকল্পের সাথে, তারা তার ভাগ্যকে জয় করার জন্য যাত্রা করেছিল।
এক দশকেরও বেশি সময় পরে, তারা এই দিকে একটি বড় পদক্ষেপ নিয়েছিল, রোগটি বন্ধ করার জন্য পর্যাপ্ত জেনেটিক সংকেত বন্ধ করার একটি উপায় খুঁজে পেয়েছিল।
ওয়াল্লাবাকে বাঁচানোর চেষ্টায় তারা হয়তো অনেককে বাঁচাচ্ছে।
এ গবেষণাপত্রটি মর্যাদাপূর্ণ জার্নাল সায়েন্সে বৃহস্পতিবার প্রকাশিত হয়েছেবল্লভ, তার স্বামী, এরিক মিনিকল এবং তাদের সহ-লেখকরা তার মাকে হত্যার মতো মস্তিষ্কের রোগ বন্ধ করার একটি উপায় প্রস্তাব করেন।
হান্টিংটন ডিজিজ, পারকিনসন্স ডিজিজ, অ্যামিওট্রফিক ল্যাটারাল স্ক্লেরোসিস এবং এমনকি আলঝেইমার রোগের মতো অবস্থার চিকিৎসার জন্যও একই পদ্ধতি ব্যবহার করা যেতে পারে, যা বিষাক্ত প্রোটিন তৈরির কারণে হয়। যদি এটি তাদের মনে করে কাজ করে তবে এটি অন্যান্য অনেক রোগের সাথে লড়াই করতেও সাহায্য করতে পারে যা জিন বন্ধ করে চিকিত্সা করা যেতে পারে।
“এটি মস্তিষ্ক হতে হবে না। এটি পেশী হতে পারে। এটি কিডনি হতে পারে। এটি শরীরের কোথাও হতে পারে যা আমরা আগে সহজে করতে পারতাম না,” বলেছেন ডাঃ কিরণ মুসুনুরু।বিজ্ঞানী এবং জিনতত্ত্ববিদ, যিনি গবেষণায় জড়িত ছিলেন না কিন্তু একটি লিখেছেন মতামত কাগজ সংযুক্ত.
এখনও অবধি, তারা শুধুমাত্র ইঁদুরে এটি প্রদর্শন করেছে।
“আপাতত, ডেটা ভাল,” বল্লভ এই সপ্তাহে হার্ভার্ড এবং এমআইটির ব্রড ইনস্টিটিউটে তার অফিসে বলেছিলেন, যেখানে তিনি তার পিএইচডি অর্জনের পর থেকে কাজ করেছেন৷ তিনি ইতিমধ্যেই বিশ্ববিদ্যালয় থেকে আইন ডিগ্রি অর্জন করেছিলেন, কিন্তু তিনি এবং মিনিকেল, তখন একজন পরিবহন পরিকল্পনাকারী, উভয়েই তার মায়ের মৃত্যুর পর জীববিজ্ঞানের ডিগ্রির জন্য অধ্যয়ন করেছিলেন। এখন, তারা দ্য ব্রড-এ একসঙ্গে কাজ করে।
“আমরা এখনও এটি থেকে দূরে আছি,” বল্লভ বলেন, “দুঃখজনকভাবে, সবকিছু সফল হওয়ার চেয়ে ব্যর্থ হওয়ার সম্ভাবনা বেশি।
“কিন্তু আশাবাদী হওয়ার কারণ আছে।”
একটি ভয়ানক রোগ
যে রোগটি বল্লভের মাকে হত্যা করেছিল তা রোগের একটি গ্রুপের অংশ প্রিয়ন রোগ. এর মধ্যে রয়েছে পাগল গরুর রোগ, যা প্রাথমিকভাবে গবাদি পশুকে প্রভাবিত করে, স্ক্র্যাপি, যা ভেড়াকে প্রভাবিত করে এবং ক্রুজফেল্ড – জেকব রোগএটি প্রতি বছর প্রায় 350 আমেরিকানকে হত্যা করে, বেশিরভাগ প্রথম লক্ষণ দেখানোর কয়েক মাসের মধ্যে।
এই রোগগুলি ঘটে যখন সমস্ত স্বাভাবিক মস্তিষ্কে পাওয়া প্রিয়ন প্রোটিনগুলি কোনও কারণে ভুল হয়ে যেতে শুরু করে যা এখনও অস্পষ্ট।
“প্রিয়ন রোগ যে কাউকে আঘাত করতে পারে,” বল্লভ বলেছিলেন, সাধারণ জনগণের মধ্যে ঝুঁকি 6,000 জনের মধ্যে 1 জন।
যদিও কিছু ক্ষেত্রে প্রিয়ন রোগ সংক্রামক, এই বছরের শুরুর দিকে একটি ফেডারেল গবেষণায় এই সিদ্ধান্তে উপনীত হয়েছে যে হরিণ, এলক এবং মুসে পাওয়া দীর্ঘস্থায়ী নষ্ট রোগ মানুষের মধ্যে সংক্রমণ হওয়ার সম্ভাবনা কম যে ব্যক্তি অসুস্থ পশুর মাংস খায়।
বল্লভের ক্ষেত্রে কারণটি জেনেটিক। বল্লভ তার মায়ের মৃত্যুর পর আবিষ্কার করেছিলেন যে তিনি একই জিনের একই বৈকল্পিক বহন করেছিলেন যা তার মায়ের রোগের কারণ ছিল, যার অর্থ তিনি এই রোগের বিকাশ নিশ্চিত করেছিলেন।
একমাত্র প্রশ্ন কখন।
“শুরু হওয়ার বয়স ভবিষ্যদ্বাণী করা অত্যন্ত কঠিন,” বল্লভ বলেছিলেন। “শুরুতে আপনার পিতামাতার বয়স আসলে কিছুই ভবিষ্যদ্বাণী করে না।”
জিন এডিটিং টুল কিভাবে কাজ করে
বল্লভ এবং মিনিকেল হোয়াইটহেড ইনস্টিটিউটের সহকর্মীদের সাথে যোগাযোগ করেছিলেন, ব্রডের পাশে একটি বায়োমেডিকাল গবেষণা প্রতিষ্ঠান। তারা ওয়ালাবা রোগের জিন বন্ধ করার জন্য একটি নতুন জিন-সম্পাদনা পদ্ধতি বিকাশের জন্য সহযোগিতার জন্য বলেছিল। হোয়াইটহেড বিজ্ঞানীদের দ্বারা উন্নত প্রযুক্তির নাম CHARM (কাপল্ড হিস্টোন টেইল অটোমেটেড ইনহিবিটরি রিলিজ অফ মিথাইলট্রান্সফেরেস)।
যদিও পূর্ববর্তী জিন-সম্পাদনা সরঞ্জামগুলিকে কাঁচি বা ইরেজার হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে, মুসুনুরু CHARM কে একটি ভলিউম নিয়ন্ত্রণ হিসাবে বর্ণনা করেছেন যা বিজ্ঞানীদের জিনগুলিকে উপরে বা নীচে সামঞ্জস্য করতে দেয়। পূর্ববর্তী কৌশলগুলির তুলনায় এটির তিনটি সুবিধা রয়েছে, তিনি বলেছিলেন।
ডিভাইসটি ছোট তাই এটি ছড়িয়ে দেওয়ার জন্য প্রয়োজনীয় ভাইরাসটি সহজেই ঘরে রাখতে পারে। অন্যান্য জিন-সম্পাদনা সরঞ্জাম, যেমন CRISPR, বড়, যার অর্থ তাদের টুকরো টুকরো করা দরকার এবং সেই টুকরোগুলি মস্তিষ্কে পৌঁছে দেওয়ার জন্য আরও ভাইরাসের প্রয়োজন, যা একটি বিপজ্জনক ইমিউন প্রতিক্রিয়ার ঝুঁকি তৈরি করে।
চার্ম “মস্তিষ্কের মতো কঠিন-থেকে-ডেলিভার স্পেসগুলিতে আরও সহজে পৌঁছে দেওয়া হয়,” মুসুনুরু বলেছিলেন।
অন্তত ইঁদুরের মধ্যে, এটি সমগ্র মস্তিষ্কে পৌঁছেছে বলে মনে হচ্ছে, অন্যান্য অপ্রয়োজনীয় পরিবর্তন ছাড়াই কাঙ্ক্ষিত জেনেটিক পরিবর্তনগুলিকে প্রভাবিত করে, মুসুনুলু বলেছেন।
অবশেষে, দলটি তার কাজ শেষ করার পরে জিন সম্পাদকটি বন্ধ করার একটি উপায় খুঁজে পেয়েছে। “যদি এটি অব্যাহত থাকে তবে এটি জেনেটিক ক্ষতির সম্ভাবনা রয়েছে,” মুসুনুলু বলেছিলেন।
এক সুযোগ
যদিও বল্লভ সহ গবেষকরা একটি পদ্ধতিকে নিখুঁত করার জন্য কাজ চালিয়ে যাচ্ছেন, বল্লভ এবং অন্যদের জন্য সময় ফুরিয়ে আসছে।
বর্তমানে কোন কার্যকর চিকিত্সা নেই, এবং যদি এটি একটি চিকিত্সা তৈরি করতে খুব বেশি সময় নেয় তবে বল্লভ তার চিকিত্সার উইন্ডোটি মিস করবেন। একবার একটি রোগের প্রক্রিয়া শুরু হলে, একটি পলাতক ট্রেনের মতো, এটি থামানো প্রথম স্থানে জিন বন্ধ করার চেয়ে অনেক বেশি কঠিন।
মস্তিষ্কে যত বেশি প্রিয়ন প্রোটিন থাকে, তাদের ভুল ফোল্ড হওয়ার সম্ভাবনা তত বেশি। রোগটি ছড়িয়ে পড়ার সম্ভাবনা যত বেশি, প্রক্রিয়াটি প্রোটিনের প্রাকৃতিক রূপ নির্বাচন করে এবং এটিকে বিষাক্ত আকারে রূপান্তরিত করে।
এই কারণেই এটি যতটা সম্ভব পরিত্রাণ পেতে অর্থবোধ করে, বলেছেন জনাথন ওয়েইসম্যান, গবেষণার সিনিয়র লেখক এবং হোয়াইটহেডের ল্যাবের পরিচালক।
“জীববিজ্ঞান খুব স্পষ্ট। প্রয়োজন (একটি নিরাময়ের জন্য) এত জরুরী,” ওয়েইসম্যান বলেন।
মস্তিষ্কের প্রতিটি কোষে জিন থাকে যা প্রিয়ন প্রোটিন তৈরি করে। ওয়েজম্যান বিশ্বাস করেন যে 50% জিনকে নীরব করে তিনি এই রোগ প্রতিরোধ করতে পারেন। ইঁদুরে, CHARM 80% থেকে 90% পর্যন্ত চুপ হয়ে যায়।
তিনি বলেন, “আমরা কী ডেলিভারি করব তা বের করে ফেলেছি। এখন আমাদের খুঁজে বের করতে হবে কিভাবে ডেলিভারি করা যায়,” তিনি বলেন।
কাগজটির আরেক সহ-লেখক, ব্রড ইনস্টিটিউটের বেন ডেভারম্যান, একটি গবেষণা প্রকাশ করেছে গত বছরের শেষের দিকে, তার গবেষণায় দেখা গেছে যে তিনি পুরো মস্তিষ্ক জুড়ে জিন থেরাপি বহনকারী ভাইরাস সরবরাহ করতে পারেন। অন্যরা অন্যান্য ভাইরাল ডেলিভারি সিস্টেম বিকাশ করছে।
বল্লভ এবং মিনিকেল তাদের বাজি রক্ষা করেছিলেন এবং একটি তথাকথিত অ্যান্টিসেন্স অলিগোনিউক্লিওটাইড (এএসও) বিকাশে সহায়তা করেছিলেন যা জিনকে প্রিয়ন প্রোটিন তৈরি করা থেকে বন্ধ করার জন্য একটি বিকল্প পথ ব্যবহার করে।
ASO, যা আয়োনিস ফার্মাসিউটিক্যালস নামে একটি কোম্পানির প্রাথমিক মানব পরীক্ষায় পরীক্ষা করা হচ্ছে, এককালীন জিন থেরাপির পরিবর্তে নিয়মিত চিকিত্সার প্রয়োজন। এর জন্যই নিয়োগ বিচার স্থগিত করতে হয়েছিল এপ্রিলে কারণ সম্ভাব্য স্বেচ্ছাসেবকদের সংখ্যা উপলব্ধ স্পট ছাড়িয়ে গেছে।
ব্যক্তিগতকৃত চিকিত্সা:এই জীবন রক্ষাকারী চিকিত্সা একজন ব্যক্তির জন্য ডিজাইন করা হয়েছে। এটাই কি স্বাস্থ্যসেবার ভবিষ্যৎ?
বল্লভ নিজেও কোনো চিকিৎসা শুরু করতে প্রস্তুত ছিলেন না।
“তার একটি শট ছিল,” মুসুনুলু বলেছিলেন। “কিছু সময়ে, তাকে সর্বোত্তম কৌশল কী তা সিদ্ধান্ত নিতে হবে।”
এদিকে, ওয়াল্লাবা যে ঘড়িটি দেখতে পাচ্ছে না তা শুরু হতে টিক টিক করতে থাকে।
তিনি এবং মিনিকল তাদের গবেষণায় খুব ব্যস্ত, সাথে তাদের প্রায় 7-বছরের মেয়ে এবং 4-বছরের ছেলে – উভয়েই ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন এবং প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক পরীক্ষার মাধ্যমে জন্ম নিয়েছে যাতে তারা তার জেনেটিক অভিশাপের উত্তরাধিকারী হয় না। (বল্লভ উল্লেখ করেছেন যে তারা ম্যাসাচুসেটসে বসবাস করার জন্য ভাগ্যবান, যেখানে IVF আর্থিকভাবে অন্তত “সান্নিধ্যযোগ্য”।)
“আমাদের সামনে একটি পাহাড় আছে,” বল্লভ নিরাময়ের রাস্তা সম্পর্কে বলেছিলেন। “এখনও অনেক বাধা রয়েছে এবং অনেক সমস্যা রয়েছে যা সমাধান করা দরকার।”
Karen Weintraub kweintraub@usatoday.com এ পৌঁছানো যেতে পারে।
![Juan Soto and Aaron Judge [Image Credit: Imago]](https://sheershanews24.com/wp-content/uploads/2024/07/39ব্যাট-ধরতেও-পারে-না39-জুয়ান-সোটো-ব্লু-জেসের-বিরুদ্ধে-ইয়াঙ্কিস-100x75.jpg "'ব্যাট ধরতেও পারে না,' জুয়ান সোটো ব্লু জেসের বিরুদ্ধে ইয়াঙ্কিস খেলার আগে চোটের ভয়ের কথা বলেছেন")
